Šta je Dravet sindrom od kojeg boluje mala Divna, kada se javlja i koji su prvi simptomi?

Foto: Budi human

Iako je reč o veoma retkom genetskom oboljenju, koje pogađa 1 na 20,000–40,000 dece, nažalost opaka bolest poznata pod nazivom Dravet sindrom je zadesila i malu Divnu Đorđević koja je prve simptome primetila tek posle druge godine života.

Razlog za teško otkrivanje bolesti je činjenica da se deca sa Dravet sindromom normalno razvijaju kao bebe, a razvoj postaje sporiji tek od druge godine života.

Preporučujemo

Osim što je ova bolest udružena sa poteškoćama u spavanju i hroničnim infekcijama, za decu oboleli od ovog retkog oblika epilepisije čak i najjednostavnije stvari, kao što je smejanje, mogu biti opasne po život.

Visoka telesna temperatura, previše uzbuđenja, osećaj umora, pa čak i jači udari vetra, mogu da pokrenu napad.

Simptomi Dravet sindroma

Prvi napad obično se događa kada dete ima groznicu. Nakon toga, epi-napadi počinju da budu učestali - obično traju nekoliko minuta ili se javljaju u serijama. U nekim slučajevima napad se manifestuje samo na jednoj strani tela.

Deca koja boluju od Dravet sindroma mogu da dobiju napad kada se poveća njihova telesna temperatura. Jako sunce, topla kupka, stres ili preveliko uzbuđenje, takođe mogu da pogoršaju stanje bolesti.

Foto-ilustracija: Profimedia

Problemi u razvoju

Ono što je karakteristično za ovu vrstu epilepsije jeste da se dete razvija sasvim normalno do prve ili druge godine života. Nakon toga razvoj počinje da zaostaje, da bi u 6. godini života mogao da počne naglo da napreduje.

Međutim, ova bolest izaziva zdravstvene probleme tokom celog života.

Upravo zato što se bolest manifestuje kod svakog deteta na različite načine, teško je utvrditi koji su tačno razvojni problemi. Neka deca imaju problem sa ravnotežom i pokretom, dok se kod drugih javljaju smetnje u govoru i promene ponašanja.

Uzrok

Oboljenje se obično ne nasleđuje od roditelja. U većini slučajeva je izazvano mutacijom gena pod nazivom SCN1A. Oko 80 odsto ljudi sa Dravet sindromom imaju izmenjene SCN1A gene.

Dravet sindrom je teško dijagnostikovati, delimično zato što je reč o veoma retkom oboljenju. Tokom pregleda, doktoru je potrebno detaljno opisati napade koje je dete imalo i dati mu druge detelje o zdravlju kako bi se postavila tačna dijagnoza. Ako doktor posumnja da dete boluje od ove bolesti, on će uraditi test kako bi video da su SCN1A geni mutirani. Ako jesu, dijagnoza Dravet sindroma je uspostavljena.

Lečenje

Lekovi na današnjem tržištu ne mogu u potpunosti da spreče ili kontrolišu sve napade koji se javljaju kod Dravet sindroma, ali mogu da pomognu i olakšaju borbu sa bolešću. Takođe, postoji jedan mali uređaj koji se naziva vagus nerve stimulator (VNS), a postavlja se ispod kože i može da smanji broj napada za 20 do 40 posto. Aparat šalje elektro impulse ka mozgu kroz vagus nerv koji se nalazi u vratu, te se na ovaj način kontroliše aktivnost napada.

Roditelji čija deca boluju od ovog retkog sindroma su preporučili sledeće metode koje utiču na smanjenje tegoba:

- Deci oblače prsluk, iako je napolju veoma toplo vreme.

- Kada su izloženi jakoj svetlosti obavezno im stavljaju naočari.

- Promena ishrane. Keto dijeta, koja je bogata mastima, a sadrži malo ugljenih hidrata pokazala se najboljom izborom.

- Uvek se konsultuju sa lekarom pre nego što uvedu neku promenu.

Malena Divna je kao posledicu ove bolesti izgubila moć govora. Kako bi Divna povratila svoj glas, njoj su neophodni kontinuirani logopedski tretmani. Zbog lošije finasijske situacije u kojoj se nalaze njeni roditelji, oni nisu u mogućnosti da priušte to svojoj devojčici.

Humanitarna fondacija BUDI HUMAN - Aleksandar Šapić prikuplja novčana sredstva za Divnu.

Slanjem SMS poruke: 278 na 3030

Slanjem SMS poruke iz Švajcarske: Upišimo human278 i pošaljimo SMS na 455

Uplatom na dinarski račun: 160-466011-07

Uplatom na devizni račun: 00-540-0002030.6

IBAN: RS35160005400002030695

SWIFT/BIC: DBDBRSBG

Uplatom platnim karticama putem linka: E-doniraj

Uplatom sa vašeg PayPal naloga putem linka: PayPal

(Telegraf.rs/Kristina Milošev)