Prva konferencija Udruženja roditelja dece sa retkim bolestima: Od dijagnoze do leka
Udruženje ISKRA koje okuplja roditelje dece sa retkim bolestima iz Novog Pazara nastalo je iz potrebe, jer u gradu i regiji nije postojalo udruženje koje se bavi isključivo retkim bolestima, a pored porfirije, u ovoj sredini prisutne su i druga retka oboljenja, poput cistične fibroze i transtiretinske amiloidoze.
"Cilj udruženja je da poveže porodice sa lekarima, stručnjacima i institucijama, da bude njihov glas i da zajedno sa njima radi na konkretnim rešenjima koja će unaprediti kvalitet života obolelih i njihovih porodica", istaknuto je na prvoj konferenciji koju je Udruženje održalo u Novom Pazaru.
Konferencija je, navodi Udruženje u saopštenju, bila posvećena putu kroz koji prolaze porodice obolelih od retkih bolesti - od postavljanja dijagnoze do lečenja i ostvarivanja prava - i ima za cilj da porodice poveže sa lekarima, stručnjacima i institucijama.
"Cilj naše prve konferencije bio je da skrenemo pažnju na decu i porodice koje žive sa retkim bolestima i da ih povežemo sa lekarima, stručnjacima i institucijama. Tema ’Od dijagnoze do leka’ govori upravo o putu koji porodice prolaze - od postavljanja dijagnoze do lečenja i ostvarivanja svojih prava. U Novom Pazaru postoje porodice sa retkim bolestima kojima su potrebne informacije, podrška i razumevanje", izjavila je predsednica Udruženja ISKRA Muamera Rahić i dodala da Udruženje želi da bude njihov glas i da zajedno sa stručnjacima rade na konkretnim rešenjima.
Na konferenciji su učestvovali i dr Sabir Sagdati iz Opšte bolnice Novi Pazar, koji je govorio o akutnoj intermitentnoj porfiriji, retkoj bolesti teške kliničke slike koja se teško prepoznaje i dijagnostikuje.
"Lečenje ovih bolesnika sada je dostupno i u našoj bolnici. Odnedavno naši pacijenti dobijaju hemin arginat, lek koji prekida akutni napad porfirije, a pre 20 meseci započeli smo i primenu terapije givosiranom. Tri pacijentkinje trenutno primaju ovu terapiju i nakon prve doze nijedna od njih nije imala napad porfirije. Mi smo vodeći centar za lečenje ove bolesti u Srbiji i imamo 45 pacijenata sa genetski potvrđenom porfirijom", naveo je dr Sagdati.
Ključna poruka konferencije je da nijedna porodica koja živi sa retkom bolešću ne treba da bude sama - potrebni su joj pravovremena informacija, stručna podrška, dostupno lečenje i ostvarivanje prava.
(Telegraf.rs/Tanjug)