Užasna afera u Evropi: Seme muškarca koji nosi retku mutaciju korišćeno za začeće dece, obolelo već desetoro

Sperma muškarca koji nosi retku mutaciju, a koja uzrokuje rak korišćena je za začeće najmanje 67 dece, od kojih je kod njih 10 kasnije dijagnostikovan kancer. Reč je o slučaju, kako piše britanski  Gardijan, koji je naglasio problematiku nedostatka međunarodno dogovorenih ograničenja o korištenju sperme donora.

Stručnjaci su prethodno upozoravali na društvene i psihološke rizike korišćenja sperme samo od jednog donora za stvaranje velikog broja dece  u više zemalja. Najnoviji slučaj, koji uključuje detetine dece rođene između 2008. i 2015, izaziva zabrinutost zbog složenosti praćenja tolikog broja porodica kada se utvrdi ozbiljan medicinski problem.

Preporučujemo

"Moramo imati evropsko ograničenje broja rođenih ili porodica za jednog donora. Ne možemo napraviti sekvenciranje celog genoma za sve donore sperme. Ne zalažem se za to. Ali ovo je abnormalno širenje genetskih bolesti", istaknula je dr. Edvige Kasper, biološkinja u Univerzitetskoj bolnici Rouen u Francuskoj, koja je predstavila slučaj na godišnjoj konferenciji Ebropskog društva za ljudsku genetiku u Milanu.

Slučaj je otkriven, nastavlja The Guardian, kada su dve porodice nezavisno jedna o drugoj kontaktirale svoje klinike za plodnost nakon što su njihova deca razvila rak koji se činio povezanim s retkom genetskom varijantom. Evropska banka sperme, koja je isporučila spermu, potvrdila je da je varijanta gena TP53 prisutna kod nekih donora. U vreme doniranja 2008. godine nije bilo poznato je li ova retka mutacija povezana s rakom i ne bi se mogla otkriti standardnim tehnikama probira, a smatralo se da je donor u dobrom zdravstvenom stanju. Međutim, analiza laboratorija pokazala je da mutacija verojatno uzrokuje Li-Fraumenijev sindrom, jednu od najtežih naslednih predispozicija za rak.

"Analizirala sam varijantu koristeći baze podataka o populaciji i pacijentima, računarske alate za predviđanje i rezultate funkcionalnih ispitivanja i došla do zaključka da je varijanta verovatno uzrok raka te da deca rođena od ovog donora trebada prlođu genetsko savetovanje", kazala je Kasper.

Istovremeno, brojna odeljenja za genetiku i pedijatriju širom Evrope istraživali su vlastite slučajeve, što je dovelo do testiranja 67 dece iz 46 porodica u osam evropskih zemalja. Varijanta je pronađena kod 23 dece, od kojih je kod 10 dijagnostikovanrak, uključujući slučajeve leukemije i ne-Hodgkinovog limfoma.

Deci s genom rizika savetuje se praćenje redovnim magnetskim rezonancama celog tela, mozga i, kao odraslima dojki te ultrazvučnim pregledom abdomena. Evropska banka sperme, koja primenjuje svetsko ograničenje od 75 porodica za svakog donora sperme, izjavila je da je više od 67 dece začeto korišćenjem sperme tog donora, ali da njihova politika nije potvrđivanje tačnog broja dece za određenog donora. Navedeno je da su sve relevantne klinike upozorene.

"To je i dalje jako zabrinjavajuće. Je li 67 ukupno? To je stvarno dobro pitanje koje sam postavila banci sperme. Nisu mi hteli reći koji je denominator poroda.", rekla je. profesorka Niki Hadson sa Univerziteta De Montfort u Leicesteru rekla je da slučaj ističe složenost izazova koji bi mogli nastati kada se ljudske polne stanice šalju između zemalja i koriste za veliki broj primatelja.

"Važna pitanja ovde se odnose na veliki broj pogođene dece koji bi bio ograničen kada bi se polne stanice koristile samo unutar jedne zemlje prema lokalnim ograničenjima. Tu je i izazov praćenja porodica, koje sada mogu oobuhvatati više zemalja. Iako su ovakvi slučajevi srećom retki, moramo razmotriti načine kako ograničiti mogućnost da ovaj scenario postane češći u budućnosti koordiniranjem međunarodne prakse. U najmanju ruku, potrebni su nam bolji sistemi za praćenje korištenja donora i obaveštavanje primaoca o tome", rekla je Hafson.

Džuli Pauli Buc,  glasnogovornica Evropske banke sperme istakla je kako su duboko pogođeni ovim slučajem. Rekla je da je donor temeljno testiran, ali da "naučno jednostavno nije moguće otkriti mutacije koje uzrokuju bolesti u genskom fondu osobe ako ne znate što tražite".

"Pozdravljamo nastavak dijaloga o postavljanju međunarodno propisanog ograničenja broja porodica i za to smo se zalagali u nekoliko navrata. To je i razlog zašto smo proaktivno uveli vlastito međunarodno ograničenje od 75 porodica po donoru.", zaključila je ona.

(Telegraf.rs/jutarnji.hr)