Srbija uvela skrining na jednu od najučestalijih retkih bolesti: Obavezni uzorci krvi beba do 5 dana

Foto: Shutterstock

U Srbiji je uveden skrining na cističnu fibrozu, saznaje Telegraf.rs. Informaciju o tome da je skrining obavezan od 2021. godine u svakom porodilištu, potvrdili su nam iz Republičkog zavoda za zdravstveno osiguranje (RFZO). Kako nam je rečeno, uzorci krvi uzimaju se od petog dana života novorođenčeta i šalju se na analizu na Institut za majku i dete u Beogradu, odnosno na Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, sa pokrajinskog područja.

Preporučujemo

- RFZO je prvi put u 2021. godini o trošku države uveo obavezni skrining cistične fibroze kod novorođenčadi stare do mesec dana. Do sada se o trošku države radio obavezni skrining fenilketonurije i hipertireoidizma. Skrining cistične fibroze će se obavljati kod sve novorođene dece u porodilištu i to od petog dana po rođenju - naveli su iz RFZO za Telegraf.rs.

Kako dodaju iz Fonda, u saradnji sa strukom radi se na uvođenju prenatalne dijagnostike za cističnu fibrozu i još jednu retku bolest za koju smo ranije najavili uvođenje skrininga na početku 2021. godine.

- Trenutno se u RFZO u saradnji sa strukom radi na utvrđiivanju protokola za uvođenje prenatalne dijagnostike za cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju kod svih trudnica na teret sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja - naveli su.

O kakvoj je bolesti reč?

Kako su iz Udruženja za pomoć i podršku osobama sa cističnom fibrozom Srbije naveli za naš portal, uvođenje skrininga je velika stvar za obolele. Prema njihovim podacima, jedna u 2.500 beba rodi se sa ovom teškom, naslednom bolešću, jednom od najučestalijih retkih bolesti, zbog čega se ranom dijagnostikom sprečava da uznapreduje.

- Odmah se prati bolest. Uz dostupnu terapiju zaustavlja se njena progresija. Zavisno od kliničke slike uvode se i antibiotici, enzimi za varenje... Što se pre dobije dijagnoza, može se blagovremenije pristupiti tome da bolest ne napreduje - objašnjava potpredsednica udruženja Jelena Mandić (33) kojoj je bolest dijagnostikovana u drugom mesecu po rođenju.

Kaže da ne postoji lek koji bi zaustavio bolest, ali da postoje načini da se ona drži pod kontrolom, kako se simptomi obolelih razlikuju, te da su kod nekog pogođeni organi za disanje, kod nekih drugih organi za varenje, kod trećih i jedni i drugi...

- Na oko mi delujemo zdravo. Samo što smo neuhranjeni, učestao je kašalj. Imamo otežano disanje, koje se nekad baš čuje. Brzo se zamaramo - navodi kako bi se jedan oboleli ipak mogao "prepoznati": - Vremenom se pojavljuju osteoporoza, dijabetes, ciroza jetre. Krajnja solucija je transplantacija pluća. Ona se u Srbiji ne radi, a od pre tri, četiri godine ne radi se ni u inostranstvu, zato što Srbija nije u Eurotransplantu. Za poslednju transplantaciju išlo se u Beč. Mi njima ne dajemo pluća, pa oni ne rade transplantaciju na našim pacijentima.

Dalje navodi kako u zemlji i sada ima pacijenata "zrelih za transplantaciju".

- Samo u decembru smo izgubili dva pacijenta sa cističnom fibrozom koji nisu imali dovoljno mogućnosti da se leče - rekla je.

Foto:Ilustracija: Pixabay

Navodi da prema podacima Udruženja u Srbiji oko 250 obolelih, od čega je 30 odsto punoletnih. Kaže i da ne postoje potpuni zvanični podaci, te da je broj obolelih veći i od onog koji je njima dostupan.

- Taj broj je veći jer se dosta pacijenta leči po drugim dijagnozama. Malo se zna o bolesti, samim tim nije ni pravilno dijagnostikovana - navodi dodajući podatak da je prosečan vek obolelog 25 godina, ali da u Srbiji ima obolelih koji su stariji i od 40 godina.

Na inostranom tržištu pojavio se inovativni lek

Prema njenim rečima, deo terapije koju koriste oboleli od cistične fibroze pokriva RFZO. Nadaju se leku koji je 2019. godine odobren u Americi, a 2020. u Evropi.

- Fond pokriva deo terapije. To su inhalacijski antibiotici, enzimi za varenje, dok se, recimo, kupuju vitamini koji su osnovna terapija. Pacijenti moraju da kupuju i probiotike, lekove za želudac, dakle, one koji služe da se kontroliše bolest, a koji se ne vode kao lekovi za fibrozu. Postoje i lekovi do kojih pacijenti imaju problem da dođu jer se ne vode isključivo kao lekovi za fibrozu - navodi.

Oboleli mogu imati i po 14 inhalacija dnevno, kojima dodaju lekove. Primarni cilj Udruženja i svih obolelih jeste da se, kako kaže, izbore za lek Trikafta, koji u Srbiji još uvek nije dostupan.

Foto: Shutterstock

- To je lek američke kompanije. To je inovativni lek, genetska terapija koja zaustavlja progresiju bolesti. Osim toga pomaže da se poboljša opšte zdravstveno stanje pacijenta, funkcije pluća, težina. Takođe, omogućava da pacijenti osnuju svoju porodicu. Lek se nabavlja na godinu dana. Piju se tri tablete dnevno, ali zamenjuje druge terapije. To bi bila ušteda, neka vrsta ulaganja države u obolele od cistične fibroze, jer bi se smanjila učestalost boravka u bolnicama. Oboleli provode minimum jednom godišnje po 15 dana na intravenskim terapijama. Smanjila bi se i upotreba antibiotika, oboleli bi mogli normalno da žive, rade, da budu društveno korisni.

Prema podacima Udruženja, začeci skrininga na cističnu fibrozu u Vojvodini beleženi su još 2009. godine. Od oktobra 2013. godine skriningom su obuhvaćena sva deca u Vojvodini.

Šta ako skrining bude pozitivan?

Povodom uvođenja neonatalnog skriniga na cističnu fibrozu na teritoriji cele Srbije iz Udruženja za pomoć i podršku osobama sa cističnom fibrozom Srbija napominju i da pozitivan rezultat ne znači nužno da je dete obolelo.

- Ukoliko bi neonatalni skrining i pokazao da je pozitivan, to ne znači da je beba bolesna, ali zahteva dodatnu dijagnostiku radi potvrđivanja ili isključivanja bolesti. Ako bi dodatna dijagnostika pokazala da bolest ipak postoji, uključivanje terapije odmah po rođenju smanjuje progresiju bolesti i produžava životni vek obolelom pacijentu.

Foto-ilustracija: Shutterstock

Naše Udruženje smatra da bi bilo potrebno da se uvede neonatalni skrining i na druge retke bolesti za koje postoji terapija, kao što je na primer Spinalna mišićna atrofija, a to bi značilo da ukoliko se terapija uključi odmah po dijagnostici bolesti, da bi ta deca takoreći bila skoro zdrava - naveli su uz napomenu da  su nadležno ministarstvo i Fond prepoznali značaj leka Trikafta, te da ulažu napore kako bi lek bio dostupan pacijentima sa cističnom fibrozom u Srbiji.

(Telegraf.rs)