Prve bebe iz "Fronta" testirane na SMA, pouzdanost 98%: "Verovatno je da ćemo naći makar jedno dete"

Foto-ilustracija: Shutterstock

Danas je u GAK "Narodni front" pokrenut skrining novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) i u periodu od početka jutarnje smene do podneva, uzeto je prvih 20-ak uzoraka, saznaje Telegraf.rs.

Kako je u razgovoru za naš portal kazala dr sci. med. Tamara Šljivančanin Jakovljević, pedijatar u GAK "Narodni front", ujedno koordinator tog jednogodišnjeg projekta, fokus im je bio na bebama koje danas napuštaju porodilište. Dnevno se, dodaje, u porodilištu rodi 20-ak beba, što govori da su za navedenih nekoliko sati uzorkovane i prethodno rođene bebe, stare dan, dva ili više.

Preporučujemo

- Danas nam je bilo bitno da pokrijemo bebe koje odlaze kući. Naravno da smo u hodu uzimali i uzorke druge novorođenčadi - rekla nam je Šljivančanin Jakovljević ističući da je svaka majka u porodilištu do sada dala pristanak: - Pošto je studija u pitanju, neophodno je da prvo dobijemo potpisani informisani pristanak majki.

Dodaje da su obaveštenje o studiji dobile još juče, te da su imale priliku da se detaljno informišu o svakom predstojećem koraku.

Kaže i da je na odeljenju trenutno 65 dece, te da se zdrava deca, rođena prirodnim putem zadržavaju u proseku od 48 do 72 sata u porodilištu, a deca rođena carskim rezom do dan duže.

pedijatar Tamara Šljivančanin Jakovljević / Foto: Privatna arhiva

- Rezultata uzoraka još nema, tek će biti transportovani na Biološki fakultet u centar za Humanu molekularnu genetiku - rekla nam je.

Učestalost bolesti 1 : 8.000, podaci za Srbiju neprecizni

Kako navodi, učestalost ove bolesti je u proseku 1 : 8.000, međutim, preciznih podataka o tome koliko se dece godišnje u Srbiji rodi sa spinalnom mišićnom atrofijom - nema.

- U našem porodilištu prošle godine rođene su 8.264 bebe, tako da se nadamo da ćemo ove godine uspeti da skupimo preko 8.000 uzoraka i da ćemo moći da kažemo kolika bi bila učestalost javljanja ove bolesti u našoj populaciji - kaže navodeći da je nadanje da će imati reprezentativan utorak osnovano.

Prema njenim navodima, teorijski je moguće da se u ovom jednogodišnjem periodu, koliko je predviđeno da projekat traje, u "Frontu" ne otkrije nijedna SMA beba, ali da je istovremeno verovatno da će biti dijagnostikovano makar jedno obolelo novorođenče.

- Mi teoretski možemo da ne dijagnostikujemo nijedno dete, što bi bilo najbolje. Najbolje je da deca nemaju ovaj problem. Ali isto tako postoji velika verovatnoća da ćemo makar jedno dete dijagnostikovati - kaže doktorka.

U vezi sa prethodnim podacima da se u zemlji godišnje rodi u proseku šest SMA beba, kaže da su njene prognoze nešto optimističnije.

- Ne verujem da će to baš biti taj broj. Ja to ne očekujem, mislim da je to dosta - ističe.

Navodi podatke iz SAD i Nemačke gde su uzorci bili različiti, baš kao i rezultati.

- Recimo, Amerikanci su radili studiju na 3.800 beba i uspeli su da detektuju jedno dete koje ima SMA. To je mali uzorak za jednu tako retku bolest, a uspeli su u tome. A opet, Nemci su radili na uzorku od 150.000 i dijagnostikovali su 22 dece, tu je učestalost 1 : 7.500, to je negde oko proseka - navela je podatke iz inostranstva.

Test pouzdan 98 odsto

Takođe nam je rekla da je test na SMA pouzdan 98 odsto.

- Pokazano je da prvi genetski test nema lažno pozitivnih rezultata, ali mogućnost dijagnostike je 98 odsto. Zato što u 2 odsto slučajeva deca od jednog roditelja nasleđuju nefunkcionalni gen, a od drugog roditelja nasleđuju tzv. tačkastu mutaciju. To je mutacija samo jednog nukleotida u jednom genu, koju ova metoda ne može da verifikuje.

I praktično, nijedna skrining metoda na SMA koja se sprovodi u svetu ne može da detektuje tu vrstu mutacije. Tako da ta deca ostaju nedijagnostikovana i za njih je moguće da se postavi dijagnoza tek kada se otkriju prvi simptomi bolesti. To je 2 odsto, a to je vrlo retko - kaže navodeći postupak.

GAK "Narodni front" / Foto: ATA Images

Krv se, najpre, uzima iz pete novorođenčeta. To rade sestre koje su već kvalifikovane za uzimanje neonatalnog skrininga koji se već 39 godina sprovodi kod nas - na fenilketonuriju i kongenitalnu hipotireozu.

- Iz osušene krvave mrlje se sprovode dalje genetske analize - objašnjava.

Dodaje da su prethodne dve bolesti metaboličke, dok je spinalna mišićna atrofija genetska.

- Ako je test pozitivan, njime se dokazuje potpuno odsustvo funkcionalnog gena SMN1 gena, koji je odgovoran uzročnik ove bolesti. Ta analiza će biti ponovljena, ukoliko je rezultat pozitivan. Druga je ista analiza, a ako je ona opet pozitivna, radi se treća genetska analiza MLPA, kojom se dokazuje broj kopija drugog SMN2 gena, koji je glavni modifikator kliničke slike SMA.

Onda se obaveštavaju roditelji i dalje pedijatri-neurolozi u "Tiršovoj", kada se organizuje i pregled tog deteta. Gledamo da to bude u što kraćem vremenskom roku. Tada se detetu još jednom uzima krv, ovoga puta iz vene, kada se definitivno postavlja dijagnoza spinalne mišićne atrofije - kaže uz napomenu da se dete dijagnostikuje na rođenju, ali da se eventualno lečenje u slučaju otkrivanja oboljenja sprovodi na Univerzitetskoj dečjoj klinici "Tiršova".

Pilot-projekat, pa nacionalni skrining?

Podsećamo, u GAK "Narodni front" pokrenut je pilot-projekat, u trajanju od godinu dana. Nade zainteresovane javnosti, stručne i nadležne, jesu da će po isteku tog vremena skrining biti proširen na svu novorođenu decu u zemlji. Ideja je da se spinalna mišićna atrofija, koju su građani upoznali kroz teške priče obolele dece - Sofije, Lane, Minje, Anike, Olivera, Gavrila, Boška, Vanje i Vukana - otkrije pre ispoljavanja prvih simptoma, kako bi se uspešno lečila pre kliničke manifestacije bolesti, nekad poznate kao genetskog ubice broj 1 dece do prve godine života.

(Telegraf.rs)