Doktorka koja je pokrenula skrining na cističnu fibrozu o njegovom značaju: Samo u Vojvodini otkriveno 33 dece

Foto: David Gee / Alamy / Alamy / Profimedia

Neonatalni skrining ušao je "na velika vrata" u javni govor u Srbiji sa pomenom spinalne mišićne atrofije (SMA). Neki ranije uvedeni skrininzi dobili su manje pažnje, iako sa identičnom ulogom - dijagnostikovanje obolele novorođenčadi. Razlike se odnose na različite mogućnosti lečenja, zavisno od godine pokretanja i dostupnih terapijskih opcija. Jedan od ranije uvedenih neonatalnih skrininga jeste skrining na tešku naslednu bolest cističnu fibrozu (CF). Napredak medicine i terapije koje su sada dostupne nagoveštavaju mogućnost produženja veka i poboljšanje kvaliteta života obolelih.

Kao i kod SMA, neonatalni skrining na CF vrši se na isti način - Gatrijevim testom. Bebama se još u porodilištu uzima uzorak krvi iz pete, koji se potom šalje na analizu u refrerentne centre. Kako navodi prof. dr Gordana Vilotijević Dautović, pedijatar pulmolog, upravnik Klinike za pedijatriju Instituta za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, za postavljanje dijagnoze  potrebno je oko mesec i po dana.

Preporučujemo

U razgovoru za Telegraf.rs objašnjava da se najpre vrše biohemijske analize, posle čega slede ispitivanje hlora u znoju i/ili genetička ispitivanja, zavisno od protokola i od nalaza.

Sagovornica je osoba koju drugi predstavljaju kao najzaslužniju za to što je neonatalni skrining na CF pokrenut - najpre u Novom Sadu, odakle je proširen na područje cele pokrajine, a potom i na Srbiju, iako se razlika meri sa 13 godina.

"Uvođenje skrininga na CF u svetu je započeto vrlo sporadično, '80. i '90. godina prošlog veka. Tek od 2010. godine u Evropi je započeto uvođenje šire, sada se provodi u Sjedinjenim Američkim Državama, u nekim državama Južne Amerike, u većini zemalja Evrope i Rusiji".

Ocenjuje da je skrining veoma važan, te navodi da je to i razlog iz kog se radilo na pokretanju ove procedure i kod nas.

"Cistična fibroza je teška, genski uslovljena, urođena bolest, koja prvenstveno pogađa pluća, pankreas, druge organe gastrointestinalnog trakta i druge organe sa egzokrinim žlezdama. A kako napreduje, postaje multisistemska i moguće je da dođe do razvoja dijabetesa, do artropatije, do srčanih bolesti...", opisuje.

Objašnjava da belu rasu u proseku pogađa u 1:3.500 slučajeva, te da su to pokazali i rezultati testiranja novorođenčadi u Vojvodini u proteklih 13 godina i više.

Foto: prof. dr Gordana Vilotijević Dautović

"Skrining je pokrenut na Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, u 'Dečijoj bolnici0 u Novom Sadu. Do 2021. godine radili smo pod pokroviteljstvom Pokrajinskog sekretarijata za zdravstvo, a od 2021. godine ovaj skrining finansira RFZO. Mi smo prve četiri godine radili pilot-studiju. Radili smo četiri, pa šest porodilišta u Vojvodini, a od 2013. godine sva deca koja su rođena u Vojvodini podvrgnuta su ovom skriningu, ukoliko su roditelji bili za to. Moram reći da je odziv bio 95 odsto", ističe.

Dakle, skrining je započet 2009, posle četiri godine 2013. godine proširen na Vojvodinu, a od leta 2022. godine - i na područje cele Srbije. Testiranje se vrši u dva centra - Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine i Institutu za majku i dete u Beogradu.

"Na skrining karticu se uzimaju kapi krvi iz pete novorođenčadi. Zovemo je Gatrijeva kartica, jer je dr Gatri prvi uveo skrining na fenilketonuriju", kaže podsećajući na to da je ovo treći skrining jer se na kongenitelanu hipotireozu i fenilketonuriju odavno radi.

"Onda se iz tih kapi krvi rade analize na sve tri bolesti. To je vrlo dobro, jer se rano postavi dijagnoza i kada se krene sa preventivnim terapijskim merama, onda je prognoza znatno bolja za obolele", ponovo se vraća na značaj uvođenja skrininga, tj. testiranja dece već na rođenju.

Stručna podrška roditeljima za sprovođenje terapije

Hronologiju koristi da istakne napredak medicine.

"CF kao bolest je definisana još 1938. godine, ali sv+e do '60. godine, nije bilo specifičnih terapija i deca su umirala vrlo često. Do 1960. godine preživljavanje je bilo pet godina. Danas je u pojedinim zemljama životni vek i 50 godina, u Kanadi 53. To je zbog novih lekova, prvenstveno inhalatornih antibiotika i sekretolitika, uspostavljanja standarda lečenja i rane dijagnoze. Zbog čega smo uveli skrining."

Kaže da je prema podacima od septembra 2009. godine, kada se krenulo sa skriningom na Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, pregledano više od 200.000 dece, te da je od 2009. do 2022. godine skriningom dijagnostikovana bolest kod 33 dece.

Isti podatak ističe predsednica Udruženja za pomoć i podršku osobama sa cističnom fibrozom Srbije Milica Perić.

Obe navode da postoje i nepotvrđeni slučajevi, za koje se kaže da su suspektni na CF. U tim retkim slučajevima, deca sa nejasnom dijagnozom se prate i kontrolišu.

U slučaju da se nakon neonatalnog skrininga bolest otkrije, sa roditeljima se obavi razgovor i da se dete kratko hospitalizuje, navodi doktorka uz napomenu da ceo tim učestvuje.

"To su kratke hospitalizacije da bismo sa roditeljima mogli da razgovaramo, da ih upoznamo sa bolešću i preventivnim terapijskim merama koje su potrebne, a tu su", kaže dodajući da je u ranom uzrastu vrlo bitno da dete bude dobro uhranjeno, te da se najčešće uvode enzimi za varenje, određeni vitamini, preventivne inhalacije, da se deca redovno kontrolišu i da im se proverava telesna masa.

Kontole su na 1-2 meseca tokom prve godine, potom na tri meseca, a jedanput godišnje je 'godišnja kontrola'. Česte kontrole služe i da bi se roditelji postepeno obučili za sprovođenje terapije.

"Prognoza je sve bolja, tako da je životni vek obolelih znatno duži. Danas u pojedinim zemljama ima adultnih pacijenata više nego dece, što znači da je lečenje bolje", kaže dodajući da se u na Institutu za decu i omladinu Vojvodine leči oko 45 pacijenata, da je na Institutu za plućne bolesti u Sremskoj Kamenici oko 20 pacijenata.

Navodi da je u zemlji oko 270 pacijenata koji se leče od CF.

Prognoza sve bolja, terapija dostupna

Prema podacima koje je predsednica Udruženja CF Srbija iznela u razgovoru za Telegraf.rs, ukupan broj pacijenata neznatno je veći.

"U Srbiji je oko 300 pacijenata, ali nisu svi kandidati za taj lek. Negde oko 150, 160 njih jesu", kazala nam je Perić, uvodeći nas u priču o inovativnom leku, koji se u SAD koristi od 2019, a u EU od 2020. godine.

predsednica Udruženja za pomoć i podršku osobama sa cističnom fibrozom Srbije Milica Perić / Foto: Milena Đorđević

"U decembru 2021. godine je krenula primena nove terapije lekom "trikafta" kod prvih pacijenata. Prvo je uključeno 13 pacijenata, nakon toga 2022. godine je uključen ostatak između 13 i 29 i krajem prethodne godine uključeno je 36 pacijenata. Zahvaljujući podršci Tamare Vučić i prof. dr Sanje Radojević Škodrić i RFZO, za vrlo kratak period smo uključili veliki broj pacijenata. Čvrsto verujemo da će svi naši pacijenti, a radi se opet o vrlo skupom leku, vrlo brzo biti uključeni u terapiju", kazala nam je navodeći da je u programu lečenja trenutno 65 osoba.

O lečenju trikaftom pitali smo i specijalistu prof. dr Vilotijević Dautović.

"To je jedina terapija koja leči uzrok, modulira grešku proteina u ćeliji egzokrininih žlezda", kaže sugerišući da ostale leče posledice.

"Da li oboleli sa njim mogu da dosegnu prosečan životni vek? Ova terapija je veoma efikasna, sigurno će uticati na produženje života obolelih. Lek se kratko daje. Iz studija možemo da kažemo da postoji značajno poboljšanje i plućne funkcije, uhranjenosti, napredovanja u telesnoj masi, čak su i teško oboleli, kojima je bio potreban kiseonik ili primenom aparata za disanje kod kuće, primenom ovog leka osetili značajno poboljšanje, da više nemaju potrebu za kiseonikom, čak i teško bolesni, kojima je bila potrebna transplantacija, zasad su skinuti sa liste za transplantaciju", kaže uz napomenu da sa takvim podacima treba biti obazriv jer je reč o malim studijama na malom broju pacijenata.

U vezi sa uvođenjem terapije odmah na rođenju, ukoliko skrining pokaže da je to potrebno, baš kao što je ustanovljena praksa pravovremenim davanjem terapije kod dece obolele od SMA, tokom sad već skoro jednogodišnjeg trajanja projekta testiranja beba na ovu tešku neuromišićnu bolest (u jednom porodilštu u Srbiji, koji teži da se proširi na celu zemlju), kaže da je načelno "za", ali da postoje ograničenja, najpre starosno.

"Lek za CF prvo je bio registrovan za decu iznad 12 godina, a potom i za decu iznad šest, koja imaju bar jednu gensku grešku, mutaciju F 508 del", kaže ističući da lek nije namenjen za novorođenčad, kao što je u slučaju lečenja SMA, gde se detetu pre ispoljavanja prvih simptoma daje jedna od tri terapije raspoložive u svetu, odnosno dve u Srbiji.

Lek "skida" s liste za transplantaciju

Predsednica Udruženja CF Srbija se nada pomeranju starosne granice, ali dodaje da se dva prošle godine uvedena skrininga ne mogu porediti bez isticanja razlika. Pored razlika u primeni terapije (koja je godinama kasnije i odobrena u odnosu na terapiju za SMA), druga razlika se ogleda u težini oboljenja.

"Bilo bi dragoceno kada bi oboleli čim ispune uslov dobili lek trikafta. To bi značilo da se dobije uslovno rečeno zdrava populacija. Ne možemo da uporedimo CF i SMA tip 1 i 2 zato što je SMA progresivnija bolest. A ne možemo da uporedimo ni efikasnost leka, jer je terapija kod nas efikasna i ako je damo pacijentu koji je i odrastao, sa mnogo lošijom plućnom funkcijom", ocenjuje podsećajući na već izrečene primere.

"Imali smo pacijente koji su nam bili na listi za transplantaciju. Primenom leka, oni su skinuti sa liste. Imali smo i neke pacijente koji su bili u terminalnoj fazi raspada pluća, pa nije bio tako jak odgovor trikafte; ali ima odgovora i kod dece i kod odraslih. Poenta skrininga je rano otkrivanje bolesti i uključivanje dostupne terapije, tako da još uvek nije uveden sistem kao kod lečenja SMA, da se detetu odmah uvede lek trikafta, ali se iskreno nadamo da će se i to u najskorije vreme promeniti", kaže ističući navode da je američka agencija već spustila granicu za primenu leka, te da iako evropska nije, postoji mogućnost da se u budućnosti krene sa lečenjem od druge godine života.

Uvedeni skrining dao je rezultate zahvaljujući preventivnoj terapiji, objašnjava nam Perić.

"Mi smo imali dete u Vojvodini koje ima sedam godina, koje se svojim fizičkim izgledom baš ništa ne razlikuje od vršnjaka, a u drugom delu Srbije dete istog uzrasta, koje smo dijagnostikovali sa pet, šest godina, sa lošijom uhranjenošću, lošijom plućnom funkcijom, time i lošijom prognozom", navodi primer napominjući koliko je rana dijagnostika korisna za pacijenta.

U vezi sa preciziranjem iznetih podataka i o broju skriningovanih i otkrivenih slučajeva od momenta proširenja skrininga na CF na područje cele Srbije obratili smo se na adresu Republičkog fonda za zdravstveno oseiguranje. Do objave ovog teksta nismo dobili odgovor.

(Telegraf.rs)