Marija ima retku bolest koju je nasledila i njena ćerka: Sada se zajedno bore zahvaljujući novoj terapiji!

Procenjuje se da oko tri stotine osoba u Srbiji boluje od familijarnih hipofosfatemija. Među samo dvadesetak pacijenata koji imaju zvaničnu dijagnozu ove retke genetske bolesti, jesu Marija Milovanović iz Donje Trepče kod Čačka, njena ćerka i sestra od ujaka. U borbi za bolji kvalitet života uz nove terapije o trošku Fonda za retke bolesti, značajno im je i osnivanje udruženja obolelih.

Nedostatak fosfora kod obolelih dovodi do omekšavanja i deformacije kostiju, naročito nogu. Simptomi se pojavljuju još u detinjstvu, ali se često pogrešno tumače, pa je Marija Milovanović dijagnozu dobila sa 14 godina, a njena sestra od ujaka tek u tridesetoj. Nova terapija im mnogo znači, jer su ranije uz brojne operacije koristile lekove do kojih su teško dolazile.

Preporučujemo

- Sa terapijom koju sada možemo da koristimo za ovu bolest hipofosfatemijski rahitis znači da će kvalitet života samih obolelih svakako biti bolji to znači da će im biti lakše kretanje da će lakše moći da obavljaju te svakodnevne aktivnosti - ističe Marija Milovanović iz udruženja "Podufah".

Radmila Đurić iz Rakove je, kaže već više od godinu dana na toj inovativnoj terapiji.

- Mnogo mi je lakše osećam se i bolje. Ne kažem nešto drastično bolje, ali bolje i hvala bogu ne mislim uvek svakog meseca, znam da imam svoju terapiju da primim - naglašava Đurićeva.

Važno uspostaviti dijagnozu na vreme

Tu specifičnu vrstu rahitisa nasledila je i Marijina ćerka Milica, što je bio još jedan od razloga za osnivanje udruženja pacijenata. Danas u njemu ima devetoro odraslih i petoro dece. Kažu da im je zajedno lakše da se izbore sa svakodnevnim izazovima i ostvare pravo na savremenu terapiju.

- Najbitnije sada da se dijagnoza kod dece na vreme uspostavi i postoji terapija. To je jako bitna stvar i naravno onda je time upola naš put i borba za neki kvalitet života mnogo, mnogo kraći - ukazuje Milovanovićeva.

Na terapiju koja direktno utiče na uzrok bolesti i gubitak fosfora iz organizma uskoro u Beograd sa još troje dece kreće i Milica. Veliki korak napred je finansiranje iz Fonda za retke bolesti. Međutim, porodicama iz različitih delova Srbije bilo bi znatno lakše kada bi terapiju mogli da primaju u svom gradu.

(Telegraf.rs/RTS)