Pavle (3) ima retku genetsku bolest: Ne stoji, ne hoda, ne govori, svaki mesec potrebno 80.000 za terapije

Printscreen: Budi human

Pavle Škorić (3) je dete rođeno iz uredno kontrolisane trudnoće, a na rođenju je dobio ocenu devet. Ipak, kada je imao sedam meseci, pojavili su se prvi zdravstveni problemi.

- Sa sedam meseci krenuo je da gleda zrikavo. Ipak, prema rečima pedijatra, nije to bilo ništa neuobičajeno za taj uzrast. U devetom mesecu pojavili su se ozbiljni problemi sa ishranom i pražnjenjem. Tokom sledećih meseci smršao je i zaustavio u motoričkom razvoju. Na početku su pedijatar i nutricionista mislili da je u pitanju anemija, ali uredni rezultati krvne slike brzo su tu sumnju odbacili - priča za Telegraf.rs Pavlova majka Beata.

Preporučujemo

Kada je Pavle napunio godinu, otišli su u dom zdravlja po uput za fizijatra, a takođe je uzet i uput za posetu neurologu jer se roditeljima činilo da dete povremeno pravi čudne grimase.

- Tokom prve posete fizijatru kod Pavla je konstatovana hipotonija i strabizam i naglašeno je da se one nikad ne javljaju same po sebi, već da se na taj način kod deteta odrazila neka bolest. Poseta neurologu nije nam donela ništa osim razočaranja u zdravstvenu službu. Poseta drugom neurologu, iako je protekla znatno bolje, nije unela u Pavlov slučaj ništa novo. Do pomaka dolazi tokom posete trećem neurologu, koji kod Pavla primećuje prisustvo nevoljnih pokreta. Odmah se uzimaju uzorci krvi koji se šalju u Nirnberg radi ispitivanja u smeru neurotransmiterskih bolesti - objašnjava majka.

Čekajući rezultate nalaza iz Nemačke urađena su i mnoga druga ispitivanja: detaljna krvna slika, hemokultura, urinokultura, radiografija srca i pluća, tomografija glave, EEG, ultrazvuk abdomena, konsultacije oftalmologa i ORL specijaliste, pasaža jednjaka i gastroduodenduma sa aktom gutanja, lumbalna punkcija, magnetna rezonanca glave, EMG.

Svi rezultati su se pokazali kao uredni što će ići u prilog pretpostavci da se radi o veoma retkoj, genetskoj bolesti koja pogađa jedno od 50 miliona dece, bolesti neurotransmitera.

- Za nas kao roditelje je ključna bila prva poseta fizijatru, gde smo, ko prvo, saznali da Pavlovi simptomi ukazuju na postojanje neke bolesti i kao drugo, javila se nada, koju nam je doktorka ulila, rekavši da će Pavle jednoga dana da hoda. Naravno, na početku smo imali u glavi pomisao da možda greše, fizijatar i neurolog... Ali čim je vreme prolazilo sve više smo bili mišljenja da su specijalisti u pravu i da je Pavle bolestan. Odgovor na pitanje zašto je baš on bolestan tražimo dan danas, ali sigurno je da nas je njegova bolest učinila boljim: manje egoističnim, marljivim, strpljivim i krotim. I kad nekome poželimo zdravlja, nije to više puka reč - dodaje Beata.

Pavle, sa tri godine, i dalje nema utvrđenu konačnu dijagnozu. Pošto su mu rezultati svih ispitivanja ispali pravilno, sva istraživanja idu u smeru neurotransmiterskih bolesti, odnosno bolesti koje spadaju o ultra retke genetske bolesti. Na osnovu sprovedenih genetskih ispitivanja krug neurotransmiterskih bolesti se suzio, a roditelji sada čekaju rezultate genetike iz Slovenje i Nemačke.

- Na svu sreću, takav smo slučaj da, bez obzira na nedostatak dijagnoze, kod Pavla može da se sprovodi terapija i rehabilitacija. Lek koji bi sasvim eliminisao nevoljne pokrete ne postoji, ali od kad je imao godinu dana, Pavle prima lek koji ove pokrete dosta smanjio. Sa hipotonijom borimo se uglavnom tretmanima fizikalne terapije. Naime, zbog velikih poteškoća sa razvojem govora i poteškoćama u ishrani Pavle redovno odlazi kod logopeda i učestvuje u terapiji hranjenja - kaže majka.

Pavle ne stoji, ne hoda, ne govori, prati ga hipotonija i nevoljni pokreti.

Da bi mogao da se motorički razvija, potrebna mu je intenzivna fizioterapija i radna terapija. Po mogućnosti, u zavisnosti od vremenskih prilika, preporučuje se hidroterapija i hipoterapija koje daju veoma dobre rezultate u borbi protiv mlitavosti mišića.

- Ipak, ne možemo da zapostavimo ni logopedske tretmane i terapiju hranjenja. Pošto o državnom trošku uspavamo da vežbamo jednom godišnje u trajanju od mesec dana. Tokom ostalih meseci, Pavlove vežbe plaćamo iz sopstvenog džepa i uz pomoć dobrih ljudi koji nas podržavaju. Mesečni trošak Pavlove rehabilitacije sada iznosi 80.000 dinara - objašnjava.

Na računu fondacije Pavle trenutno ima sredstva za lečenje za naredna tri meseca, a, kako kaže majka, poslednja stvar na koju porodica misli jeste da svoju borbu prekine zbog nedostatka sredstava.

- Bitna nam je svaka pomoć, čak i ona najmanja, jer zajedno možemo više. Zahvalni smo na svakoj sms poruci poslatoj za naše dete i na svakom dinaru uplaćenom na njegov račun - zaključuje majka.

Za Pavlovo bolje sutra! Budimo humani!

Pomozimo Pavlu!

Slanjem SMS poruke: Upišimo 1225 pošaljimo SMS na 3030

Slanjem SMS poruke iz Švajcarske: Upišimo human1225 i pošaljimo SMS na 455

Uplatom na dinarski račun: 160-6000001292686-51

Uplatom na devizni račun: 160-6000001292957-14

IBAN:RS35160600000129295714

SWIFT/BIC: DBDBRSBG

Skeniranjem NBS IPS QR koda na vašoj mBanking aplikaciji:: NBS IPS QR kod

(Telegraf.rs)