Pavle (4) je rođen zdrav, na rođenju dobio ocenu 9: Niko nije ni slutio da ima bolest kojoj nema leka

Foto: Beata Škorić/Privatna arhiva

Pavle Škorić (4) je dete rođeno iz uredno kontrolisane trudnoće, a na rođenju je dobio ocenu devet. Ipak, kada je imao sedam meseci, pojavili su se prvi zdravstveni problemi. Sada ima četiri godine i boluje od retke bolesti.

Genetska istraživanja pokazala su da Pavle ima sindrom mitohondrijalne deplecije DNK-7, a s obzirom na to da se radi o veoma teškoj, neurodegenerativnoj bolesti, za koju po navodima roditelja nauka nema lek, barem za sada, rehabilitacija koja se pokazala uspešnom mora da se nastavi.

Preporučujemo

Njegova majka detaljno je objasnila za Telegraf.rs promene koje je počela da opaža u Pavlovom razvoju koje je primetila kada je imao samo sedam meseci.

- Pavle nije bolestan od rođenja. Do sedmog meseca njegov razvoj je bio uredan, on je prolazio kroz sve to što prolazi svako zdravo dete. Ali počeli su da se pojavljuju u početku neki problemi sa ishranom i pražnjenjem, to su bili prvi problemi. Posle se pojavio problem sa očima, javila se zrikavost, a toga nije bilo pre, zatim je dosta smršao za dva meseca i onda smo krenuli na preglede - počinje priču majka Beata.

Pavlovo stanje se ne menja od njegove druge godine. Kako kaže njegova mama, on može da sedi, ali ne može samostalno da stoji, ne može da hoda i ne govori. I to stanje od druge godine je takvo.

- Prvi lekar kod koga smo otišli bio je fizijatar i on je konstatovao odmah hipotoniju i rekao da to i nije neka bolest i da je to simptom i da moramo da odemo kod neurologa da vidimo koja je bolest u pitanju. Neurolog je uzeo uzorke krvi i poslao na ispitivanje u Nemačku, jer je prva sumnja u Pavlovm slučaju bila da on boluje od neurotransmiterske bolesti, pošto neurotransmitera ima jako mnogo posle određenog perioda dobijemo rezultate genetike da nisu u pitanju ti neurotransmiteri na koje se sumnjalo i da moramo da istražujemo dalje koji je neurotransmiter u pitanju i tako su i sledeći uzorci poslati na ispitivanja - objašnjava majka.

U međuvremenu Pavle je dobio upalu pluća i proveo je neko vreme na Institutu za majku i dete. Tamo su mu, prema rečima majke, bila urađena sva  ispitivanja koja su bila moguća, a svi nalazi pokazali su se kao uredni. Lekari su ih zatim uputili na ispitivanje genetike, a roditelji su poslali uzorke, međutim oni nisu otišli na pravu adresu, tačnije, nisu dospeli nigde.

- Oni su takođe uzeli uzorak DNK koji je trebalo da bude poslat za Sloveniju, ali u međuvremenu se dosta strvari promenilo na državnom nivou i doneta je odluka da se uzorci DNK više ne šalju za Sloveniju, već je ovu ulogu preuzeo Institut za molekularnu genetiku u Beogradu. Došlo je do velikog nesporazuma usled kojeg Pavlovi rezultati nisu bili nigde poslati. Znači nisu otišli ni za Sloveniju ni za ovaj Institut i posle godinu dana ja sam otišla da pitam šta se dogodilo i saznam da nisu nigde poslati i da moram lično da ih nosim na Institut u Beograd i to sam i uradila.

Stigli su rezultati koji su pokazali da kod Pavla postoje dve genetske promene od kojih jedna izaziva bolest koja se zove sindrom mitohondrijalne deplecije DNK-7.

- Saznali smo da je Pavle nasledio jedan mutirani gen od muža i jedan od mene i da je ta kombinacija prosto fatalna, jer bolest koja je u pitanju je bolest koja je napredna. Ona napreduje i ne ostavlja neku veliku nadu da će biti bolje - priča ona potresno.

Majka nam je objasnila da deca koja boluju od mitohondrijskih bolesti najčešće primaju takozvani mitohondrijalni koktel, a to su zapravo vitamini i suplementi koji dohranjuju mitohondrije da bi one što duže bile u funkciji. Ovi suplementi ne spadaju u lekove, nisu nimalo jeftini, te roditelji moraju samostalno da snose troškove lečenja.

- Kada su u pitanju samo suplementi, za mesec dana potrebno nam je  oko 2.000 evra za njihovu kupovinu, a ukoliko dete ima problema sa imunitetom i treba da prima i neke dodatne suplemente, onda je taj tošak veći za nekih 1.000 evra. Mi smo se učlanili u fondaciju "Budi human" i imamo mogućnost da uz pomoć ljudi platimo različite tretmane na koje Pavle odlazi. Mi se na sve načine trudimo da on kroz ove fiziklne terapije bude što duže u dobroj formi. Odlazimo sa njim na fizikalne terapije i kod logopeda jer Pavle nije još uvek progovorio.

Ovaj koktel ne može da izleči dete, ali utiče na imunitet i može što druže da održi mitohondriju u tom trenutku nekom najboljem stanju.

- Može što duže da je održi u funkciji koju ima. On sada možda ne govori i ne hoda, ali puzi, i da bi mogao što duže da puzi on mora da prima taj mitohondrijalni koktel da bi mogao tu funkciju što duže da izdrži - objašnjava Beata za Telegraf.rs.

Ova Pavlova konačna dijagnoza uspostavljena je početkom marta ove godine, a već krajem marta počeo je da prima terapije.

- Svako dete koje boluje od mitohondrijalne bolesti reaguje na drugi način, postoji nešto što je zajedničko, ali je svako dete primer za sebe. On je sa dve i po godine počeo da ustaje, što bi se reklo to je neki napredak. Međutim, on je tu funkciju zaustavio. Ali svejedno to nam uliva neku nadu da kod Pavla nije sve očigledno i da čovek ne sme tako lako da gubi nadu da njegovo dete ne može da postigne neki uspeh. I mi ne gubim nadu. Imamo u planu da sve papire i analize koje smo uradili pošaljemo u inostarnstvo, jer postoji klinika u Americi koja je već dala nadu dvojici dečaka iz Srbije koji boluju od tih mitohondrijalnih bolesti i njima su predložili tu gensku terapiju. Imamo i mi nadu da će naš Pavle biti treće dete kojem bi predložili neko lečenje koje bi bilo efikasno, koje ne samo da bi usporilo razvoj bolesti, već koje bi ga možda i izlečilo - kaže Pavlova majka.

Njima su potrebna sredstva za operaciju, banjsko lečenje i rehabilitaciju, logopedske i defektološke tretmane, ortopedska pomagala, redovne specijalističke preglede, laboratorijske analize i suplemente.

Za Pavlovo bolje sutra! Budimo humani!

Pomozimo Pavlu!

Slanjem SMS poruke: Upišimo 1225 pošaljimo SMS na 3030

Slanjem SMS poruke iz Švajcarske: Upišimo human1225 i pošaljimo SMS na 455

Uplatom na dinarski račun: 160-6000001292686-51

Uplatom na devizni račun: 160-6000001292957-14

IBAN:RS35160600000129295714

SWIFT/BIC: DBDBRSBG

Skeniranjem NBS IPS QR koda na vašoj mBanking aplikaciji:: NBS IPS QR kod

(Telegraf.rs)