Jana se bori sa retkom bolešću, postoji terapija koja menja sve: Svaka pomoć je važna

Jani Tirkajlo je dijagnostikovano odsustvo rasta kostiju u dužinu (Q77.4 Achondroplasia). Bolest je potvrđena genetskim testiranjem (mutacija FGFR3 c.1138G>A)

Po rođenju Jana je imala respiratorni distres, neonatalne konvulzije i boravila je na mehaničkoj ventilaciji. Tokom odrastanja razvila je ortopedske probleme zbog kojih je nosila Pavlikove aparate, imala je ponavljajuće respiratorne infekcije, probleme sa disanjem tokom spavanja, kao i poremećaje sluha i vida. Prohodala je sa 18 meseci uz intenzivan fizikalni tretman, a i dalje je potrebno kontinuirano praćenje njenog psihomotornog razvoja.

Preporučujemo

Foto: Budi human

Jani je potrebna terapija vosoritidom (Voxzogo) , jedini lek koji utiče na uzrok bolesti i omogućava deci sa ahondroplazijom da rastu i razvijaju se bez teških komplikacija.

S obzirom na težinu njenog zdravstvenog stanja i potrebu za kontinuiranim lečenjem, terapijama, dijagnostikom i nadzorom, porodica nije u mogućnosti da sama obezbedi sva potrebna sredstva zbog čega se obraćaju svim humanim ljudima za pomoć u vidu donacija.

Sredstva su potrebna za lek Voxzogo.

Za Janin osmeh! Budimo humani!

Pomozimo Jani!

(Telegraf.rs)