Stiže spas za 10 dece koje imaju jednu od retkih bolesti: Lek već registrovan, primenjuje se u Rusiji

Foto: Privatna arhiva

Krajem avgusta ove godine u Pravilnik o načinu kontrole kvaliteta lekova i medicinskih sredstava unete su izmene kojima se omogućuje uvoz naprednih terapija. Reč je o tri vrste terapija, od kojih je javnosti najbliža genska, jer je reč o terapiji za obolele od spinalne mišićne atrofije koji su uz pomoć donacija građana upućivani na lečenje u inostranstvo. To znači, da će sa zakonskim izmenama, biti moguće lečenje tom vrlo skupom i inovativnom terapijom i u Srbiji, a kako su nam još letos rekli iz Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS), "vrata se otvaraju" i za obolele od drugih retkih bolesti. U prvom redu, za obolele od ahondroplazije i bulozne epidermolize.

Kako bismo proverili na koji način promena ovih okolnosti utiče na živote obolelih, obratili smo se predsedniku udruženja koje je nedavno promenilo ime, "Ahondroplazija Srbija". Doskora su bili poznati kao "Pokret malih ljudi Srbije".

Preporučujemo

- Mediji nas pitaju zašto se zovete malima, kad niste mali? 'Niste vi mali, vi ste ljudine' - kaže nam predsednik udruženja Milan Grahovac prenoseći reči koje su im upućene.

U razgovoru za Telegraf.rs dodaje da je odluka o promeni imena bila jednoglasna.

- Prerasli smo stari naziv - kaže ipak ocenjujući da je stari naziv "odradio svoje", jer je skrenuo pažnju na problem obolelih u zemlji.

U nekim prethodnim razgovorima, navodili smo da ih je oko 300, a novije procene kažu da je taj broj manji.

- U Srbiji je više od 100 obolelih od ahondroplazije, do 150. Naše procene su da trenutno imamo 15-ak mališana sa ahondroplazijom, kandidata za inovativnu terapiju - kaže navodeći da su kandidati za lek samo oni kojima nije završena faza rasta, upravo deca.

Iako je povod za razgovor bilo uvođenje genske terapije, Milan nam je rekao da se ono zaista očekuje, te da osluškuju novosti iz inostranstva, ali da im je fokus na već postojećoj terapiji i tome kako da je učine dostupnoj obolelima u Srbiji.

Prva terapija za lečenje ahondroplazije registrovana prošle godine

Kako ističe, reč je o novom leku, o kome tokom prethodnog razgovora iz febrauara 2020. godine nije ni znao da će ga biti.

- Već postoji registrovani lek za ahondroplaziju, "Biomarinov" lek Voxzogo. Jedna ampula košta oko 700 evra, godišnje oko 270.000. Ima oko desetoro dece, to bi državu izašlo oko 2,8 miliona evra - kaže nam o tome koliki bi bili troškovi da se uvede lečenje za obolele od ove retke nasledne bolesti, koja se različito tretira od zemlje do zemlje.

Ističe da je šansa da osoba tipičnog rasta dobije dete sa ahondroplazijom 1:25.000 - 40.000, te da više od 80 odsto obolelih od ahondroplazije potiče od oba roditelja tipične visine.

Bolest je i potencijalno smrtnosna, o čemu se, čini se, u javnosti ne zna.

- Dvanaestoro od 855 dece u najranijem dobu premine - ističe podatak sa kojim su izašli u javnost i povodom Dana osoba izrazito niskog rasta sa koštanim displazijama, 25. oktobar.

Lek bi, navodi, trebalo da dovede rast ekstremiteta do granice nalik prosečnoj visini. Predviđen je za upotrebu od druge godine života do kraja faze rasta.

- Na godišnjem nivou uz pomoć leka dobijalo bi se dodatnih 2cm, tako da bi se dostigla neka visina dovoljna za nesmetano samostalno funkcionisanje u društvu - kaže navodeći da bi terapija imala efekta ako se koristi minimalno pet godina.

Tu se vraća na životno ugrožavajuće tegobe, teže opazive golim okom.

- Međutim, najbitnije je da se pored tih centimetara rešavaju i ostali problemi koje nosi ahondroplazija, koji su mnogo opasniji nego centimetri. Centimetri nisu životno ugrožavajući, ali slip apneja jeste, problem sa disanjem, sa deformitetima, problemi neurološke prirode, ORL problemi, problemi vezani za kosti... To su glavni problemi dece i odraslih sa ahondoplazijom. Centimetri... to je ono: imaš - nemaš. Ali sve navedeno može da dovede u životnu opasnost i decu i odrasle - kaže ističući razliku između hormonskog uzroka niskog rasta i koštanih displazija, kakava je i ahondroplazija, a koje dovode do umanjene funkcionalnosti.

Navodi da se crna statistika beleži i u Srbiji, te da je pre desetak godina ovde preminuo dečak oboleo od ahondroplazije. Presudila mu je infekcija pluća.

- Imamo uzak grudni koš, česte su nam te komplikacije. Došlo je do teške upale i završilo se sa smrtnim ishodom - objašnjava.

Zbog "podložnosti" otorinolaringološkim tegobama, kaže i da beleže česta oštećenja sluha među pacijentima.

- Čak sam sebe testirao. Slabije čujem na desno nego na levo, ali nema potrebe za aparatom - kaže navodeći da je dosadašnja terapija za obolele bila simptomatska, što znači da su se lečile tegobe koje se javljaju, ali ne i osnovna bolest.

To bi se promenilo uvođenjem spomenutog leka, namenjenog lečenju od ahondroplazije.

- Lek je u Evropi registrovan prošle godine. Bez obzira na sankcije koje Zapad ima prema Rusiji, lek se uvozi u Rusiju. Ima više od 180 mališana koji ga primaju u Rusiji, a u Srbiji se očekuje da prvi pacijenti krenu sa terapijom u sledećoj godini - kaže Milan, dodajući da je podatak do oktobra.

Jedina zemlja iz regiona koja je omogućila ovu terapiju svojim građanima je Slovenija. Uvedena je i u Italiji. Iskustva su, ističe, pozitivna.

- Lek se pokazao uspešnim, više nego što je proizvođač predvideo. Pored rasta rešava i druge probleme pacijenata sa ahondroplazijom - ponavlja ono što je bitno, napominjući da su šanse obolelih oročene, što znači da je lečenje moguće samo u detinjstvu, da za odrasle obolele leka nema.

Invaliditet i diskriminacija

Postoji još jedan ugao posmatranja i pogađa ga ono što vidi.

- Na osnovu Pravilnika o utvrđivanju telesnih oštećenja, mi nismo priznati kao osobe sa stopostotnim invaliditetom. Mi smo podneli inicijativu Ministarstvu za rad da dođe do promene Pravilnika, po kome bi osobe sa ahondroplazijom imale niz prava koja imaju kategorije osoba sa invaliditetom sa stopostotnim telesnim oštećenjem iz domena socijalne zaštite, a koja mi trenutno nemamo: pravo na nalepnicu za automobile namenjenu osobama sa invaliditetom, pravo na uvoz specijalizovanih automobila i skutera, bez carine i PDV-a, pravo na tuđu negu i uvećan dodatak na osnovu bolesti - kaže navodeći da su im prava uslovljena, te da su obolelima u susednoj Hrvatskoj priznata.

Teško mu je i zbog onog što iz tog uskraćivanja proizilazi.

- Mi se nismo napili, seli u automobil i izazvali saobraćajnu nesreću u kojoj je neko stradao i sami sebe doveli u stanje trajne nepokretnosti, nego je naše telesno oštećenje nastalo u neonatalnom periodu, tokom trudnoće. U sedmom mesecu počinje usporavanje rasta i deformacije svih kostiju u organizmu. Sve što u vama ima kost, to je deformisano. Dolazimo na ovaj svet sa telesnim oštećenjem. Mi kao takvi ne da nismo prepoznati, već smo diskriminisani za niz prava iz domena socijalne zaštite - navodi.

(Telegraf.rs)