Skrining otkriva OVU bolest pre simptoma, a posebna ishrana traje celog života

Za više od 100 ljudi u Srbiji život sa fenilketonurijom znači da se svaki obrok planira, količina proteina pažljivo meri, a nivo fenilalanina redovno kontroliše. Zahvaljujući neonatalnom skriningu, bolest se otkriva već u prvim danima života, ali njeno lečenje traje celog života. Lekari u Srbiji podneli su zahteve za inovativnu terapiju Republičkom zavodu za zdravstveno osiguranje za dvoje dece uzrasta od dve i tri godine.

Republički fond za zdravstveno osiguranje (RFZO), naime, u potpunosti pokriva troškove i finansira ključne medicinske preparate i osnovnu niskoproteinsku hranu za sve osobe obolele od fenilketonurije (PKU), a o tome je na konferenciji za medije pričao Željko Popadić ispred RFZO i naglasio da su dobili zahteve za lečenje dva pacijenta inovativnom terapijom.

Preporučujemo

- Deca vrlo brzo nauče da sama vode računa o tome šta smeju, a šta ne smeju da jedu. Odrastanje uz posebnu ishranu znači i stalnu svest o tome da se razlikuju od svojih vršnjaka. Zato PKU kampovi imaju posebno mesto u životu naših porodica. Kod nekih pacijenata, čak i uz strogo pridržavanje niskoproteinske ishrane, vrednosti fenilalanina mogu da variraju, zbog čega je važno da postoje i druge terapijske mogućnosti. Zato smo sa velikim očekivanjima dočekali inovativnu terapiju koja otvara novu mogućnost za pojedine pacijente – objašnjava Bojana Terzin, predsednica PKU udruženja Srbije za pomoć obolelima od fenilketonurije i srodnih poremećaja.

Šta je Fenilketonurija (PKU)

Fenilketonurija (PKU) je nasledna metabolička bolest kod koje organizam ne može pravilno da razgrađuje fenilalanin, aminokiselinu koja se unosi hranom. Problem je u tome što novorođenče sa fenilketonurijom najčešće nema karakteristične simptome u prvim danima života. Zato je neonatalni skrining od presudnog značaja, jer omogućava da se bolest otkrije pre pojave simptoma i da se lečenje započne na vreme. U užoj Srbiji se neonatalni skrining za fenilketonuriju primenjuje od 1983. godine, a u Vojvodini od 2002. godine.

- Kod sve novorođene dece u Srbiji određuje se koncentracija fenilalanina iz uzorka krvi koja se uzima u porodilištu, radi otkrivanja ove bolesti. U proseku se u Srbiji godišnje rađa dva do tri deteta sa fenilketonurijom. Kada se bolest dijagnostikuje sprovodi se specijalna dijeta tokom čitavog života, koja veoma uspešno sprečava razvoj mentalne zaostalosti i epilepsije i obezbeđuje da se osobe sa fenilketonurijom ne razlikuju od zdravih osoba. Međutim, dijeta je veoma komplikovana, zahteva angažovanje cele porodice, primenu posebnih preparata, koje država u većini slučajeva obezbeđuje. Dijeta koju primenjuju ove osobe se u potpunosti razlikuje od uobičajene ishrane. Već duže vreme razmatraju se, istražuju, ali i otkrivaju lekovi koji liberalizuju dijetu. Krajnji cilj bi bio da nove terapijske opcije omoguće uobičajenu ishranu i značajno povećaju kvaliteta života ovih osoba – kaže prof. dr. Maja Đorđević Milošević iz Instituta za majku i detet “Dr Vukan Čupić”.

Da nova terapijska mogućnost za pacijente sa PKU nije samo teorija, pokazuje i slučaj male Danice. Za nju, kao i za još jednog pacijenta, lekari su podneli zahtev Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje za odobravanje inovativne terapije.

- Posle sedam godina borbe za potomstvo, nade, strpljenja i vere da će se jednog dana ostvariti naša najveća životna želja, Danica je u naš život stigla kao naše dugo čekano dete i najveći razlog za radost. A onda su, samo tri dana posle njenog rođenja, stigli rezultati koji su zauvek promenili naš život. Danici je dijagnostikovana fenilketonurija. Kao otac, odmah sam počeo da razmišljam ne samo o tome kako ćemo se izboriti sa bolešću danas, već kako će Danica živeti sutra, kako će odrastati, školovati se, družiti, jednog dana raditi i biti samostalna. Mi kao roditelji činimo sve što možemo da se pridržavamo preporuka lekara, ali uprkos tome kod Danice dijeta nije davala rezultate kakve su njeni lekari očekivali. Zato nam je mogućnost inovativne terapije toliko važna - ističe Vladimir Kovačević, Daničin otac.

(Telegraf.rs)