Kako je DNK test rešio medicinsku misteriju i otkrio da je jedan doktor decenijama obmanjivao svoje pacijente

Samer Mekeson (43) je godinama imala problem sa disanjem. Lekari su joj rekli da je to zato što krv ne prestaje da joj se zgrušava - i nisu mogli da shvate zašto. Samo jedan ugrušak može biti smrtonosan; ali ugrušci koji su se ponavljaji i koje nisu mogli da objasne, a koji su se formirali u njenom srcu i plućima bili su medicinska misterija.

Nakon više operacija uklanjanja ugrušaka i ožiljnog tkiva, Mekeson je otputovala u kliniku Majo, gde je sedela u konferencijskoj sali dok su poznati lekari i specijalisti obrađivali njen slučaj na beloj tabli.

Preporučujemo

Ali čak su i oni bili zbunjeni.

"Kada sam čula da čak ni oni to nikada ranije nisu videli, vratila sam se kući potpuno slomljena u tom trenutku", rekla je za CNN kroz suze.

Očajnički tražeći odgovore, Mekeson je rekla da se obratila 23andMe, nadajući se da će služba za analizu DNK, koja tvrdi da nudi uvid u genetsku istoriju zdravlja svojih klijenata, otkriti neke tragove o njenom stanju.

Ali njena potraga za odgovorima otkriće porodičnu tajnu - i decenijama staru obmanu jednog lekara koja je "zarobila" više porodica širom zemlje.

Samer nikada nije dovodila u pitanje svoju genetiku - ili razmatrala 23andMe - sve dok tim hirurga nije izveo hitnu proceduru na otvorenom srcu 2022. godine, kako bi uklonio ugruške iz njenog srca i pluća.

Foto:Facebook/Summer McKesson

Dok se oporavljala, njen doktor je, kako je rekla, "bacio još jednu bombu".

Tokom operacije, primetio je da je vezivno tkivo koje podržava njene organe rastegljivo i neobično krhko. Rekao joj je da bi komplikacija - zajedno sa njenom vitkom građom i amazonskom visinom - mogla biti znak naslednog poremećaja koji se zove Marfanov sindrom.

Njegove sumnje bile su tačne. Genetičar je potvrdio njenu dijagnozu, i rekao je da je njen poremećaj zgrušavanja takođe genetski, što je dovelo do mnoštva doživotnih zdravstvenih problema.

Foto:Facebook/Summer McKesson

Njeno srce sada mora konstantno da se prati i verovatno će joj biti potrebna najmanje još jedna velika operacija. Ali dijagnoza ju je mučila iz drugih razloga - oba njena stanja su genetska i, koliko je znala, niko drugi u porodici nije ih imao.

Samer je rekla da nije imala potpunu sliku istorije zdravlja svoje porodice jer je njen otac umro kada je bila tinejdžerka. Zato se prijavila na 23andMe, poslala uzorak DNK i čekala.

Rezultati su joj stigli u inboks u oktobru 2023. godine.

Foto:Facebook/Summer McKesson

"Samo sam sedela na kauču posle posla i brzo sam pogledala rezultate na telefonu", prisetila se Mekeson. U početku je, rekla je, bila radoznala da sazna više o etničkom poreklu svoje porodice.

"Dok sam odrastala, bila sam uvek u fazonu da ne ličim ni na koga uopšte. Niko nema moj nos, puno sam viša od svih", rekla je ona, dodajući da se njena porodica šalila da je usvojena.

Iako nije bilo mnogo iznenađenja u vezi sa poreklom njene porodice, Mekeson je rekla da je, kada je otišla na odeljak "članovi porodice" na sajtu, test pokazao da ima sedmoro polubraće i sestara.

"Sećam se da sam bila šokirana, mislila sam kako je to moguće. Da li je moj tata imao drugu porodicu ili šta", pitala se ona.

Da li je zaista bila usvojena? Ništa od toga nije imalo smisla.

Poslala je fotografiju rezultata grupi prijatelja od poverenja, a oni su razgovarali o različitim teorijama. Zatim, kasnije te večeri, poslala je poruku svojoj novootkrivenoj polubraći i sestrama putem veb stranice 23andMe.

Foto: Instagram/sumsum5252

"Humor mi je zaista pomogao da prebrodim mnogo toga", rekla je Mekeson, pa se u svojoj prvoj poruci odlučila za svetliji ton. U poruci je napisala da je upravo uradila test koji je pokazao da ima puno polubraće i sestara. Napisala je koliko ima godina i odakle je i pitala da li neko zna nešto u vezi njene porodice što bi želeo da podeli.

Istu poruku je poslala svakoj osobi sa liste. I onda je čekala. Trebalo je više od mesec dana da joj neko odgovori.

"Ne želim da izazovem bilo kakav sukob", konačno je napisao jedan od njih, "ali ako želiš da se udubiš u ovo, pitao bih tvoje roditelje da li su išli kod dr Pita".

Decenije obmane jednog lekara

Lori Krupa i njen suprug, Dag, su 1980. godine čekali specijalistu za plodnost po imenu dr Čarls Pit u sterilnoj sobi za preglede u Univerzitetskoj bolnici Djuk.

Par je želeo decu, rekla je Lori za CNN, ali Dag je imao vazektomiju tokom prethodnog braka, pa ih je njen ginekolog uputio kod lekara u Djuku na lečenje neplodnosti.

Osamdesete i devedesete godine 20. veka pokazale su se kao vreme inovacija u oblastima genetike i tehnologije potpomognute reprodukcije. Godine 1978, jedna žena je rodila bebu po imenu Luiz u Ujedinjenom Kraljevstvu putem vantelesne oplodnje, ili IVF, čime je beba postala prvo dete rođeno zahvaljujući ovoj novoj proceduri.

Ali Krupovi su se odlučili za intrauterinu inseminaciju, ili IUI, postupak koji je u nekom obliku postojao vekovima, ali je tek nedavno postao uobičajen zahvaljujući napretku u zamrzavanju i skladištenju sperme.

Tokom postupka, lekar ubrizgava donorsku spermu direktno u matericu pacijenta tokom ovulacije, kako bi povećao šanse za začeće.

Paru je rečeno da donese 50 dolara pri svakoj poseti, i, naglasila je Lori, rečeno im je da će donorska sperma doći od specijalizanta medicinskog fakulteta.

Pri svakoj poseti, Lori bi legla na sto, podigla noge i čekala. I onda bi Pit ušao u sobu.

"Delovao je dovoljno ljubazno i zabrinuto, ali nismo imali mnogo interakcije", prisetila se Lori decenijama kasnije.

"Čekala bih 10 ili 15 minuta, a onda bi se on vratio i ubacio spermu", rekla je ona.

Lori je rekla da im je trebalo sedam pokušaja da začnu najstariju ćerku. Dve posete, manje od godinu dana kasnije, da začnu drugu ćerku. A jedna poseta 1984. bila je dovoljna da začnu sina.

Za svako dete, Pit je koristio sopstvenu spermu bez njenog znanja ili pristanka.

Otkrovenja i gnušanje

Prošle su decenije pre nego što je porodica Krupa saznala istinu o ocu njihove dece.

Tokom tih godina, Lori je rekla da su ona i njen muž preselili porodicu iz Severne Karoline u Ohajo i raspravljali o tome da li bi uopšte trebalo da kažu svojoj deci da su začeti od donora.

"Mislili smo da su možda dve devojčice definitivno u srodstvu jer su došle sa razlikom od 16 meseci. Zato smo samo pomislili da je možda u pitanju neko od stanovnika koji je još uvek tamo", rekla je Krupa.

"Moj sin je rođen dve i po godine kasnije, pa smo zato mislili da je možda bio neko drugi", rekla je ona.

Nakon godina čuvanja tajne, Lori je rekla da ih je rastuća popularnost DNK proizvoda za široku potrošnju na kraju primorala da se odluče. Vest su otkrili svojoj deci tokom porodičnog odmora.

"Svi su dobro reagovali. Nikada nisu pomislili da im je (Dag) otac", rekla je ona.

Međutim, i oni su se pridružili 23andMe i počeli da istražuju. Lori je rekla da je njihovo srednje dete prvo otkrilo njihovu vezu sa dr Pitom. Ćerka je pitala u koju bolnicu su išli i Lori se sećala imena doktora.

A onda su deca sazvala porodični sastanak i otkrila šta je Pit uradio njihovim roditeljima.

"U početku mi je bilo draga što su oni svi zapravo u srodstvu", rekla je Lori.

Meseci su bili potrebni da bi shvatila šta Pitove akcije znače njoj i tokom vremena, postala je besna.

"Kada sam počela da razmišljam, mnogo sam se više uznemirila zbog etike toga. Prilično sam sigurna da je bio godina mog oca... Ovo je kao da te je otac silovao", rekla je ona.

Dok su se deca porodice Krup borila sa istinom o svom ocu, Džim Haris je bio u Severnoj Karolini i razmenjivao mejlove sa tek pronađenim polubratom na 23andMe.

Manje od godinu dana nakon što mu je otac umro od raka, Harisa je pozvala majka i tražila da pričaju o nečem ozbiljnom.

"Bacila je tu bombu da tata nikada nije želeo da mi kaže, ali da u to vreme nisu mogli da zatrudne, i zato su otišli u kliniku univerziteta Djuk. Bilo je to početkom 1977. godine i dobili su donora sperme", rekao je on.

Odgajan je kao jedino dete, ali je 23andMe otkrio da ima brojnu polubraću i polusestre.

Razgovor sa jednim od njih se posebno istakao.

U početku je žena bila zbunjena njihovom zajedničkom genetikom, a zatim radoznala. Možda je i ona začeta preko donora, a njihovi roditelji su koristili istog donora, predložila je. Ali kada je Haris počeo da istražuje devojačko prezime žene, otkrio je da joj je otac bio dr Pit. Poslao joj je poruku.

Za Harisa, zaključak je bio jasan: lekar njegove majke je koristio njegovu spermu umesto donorske.

Pitovoj ćerki je trebalo nekoliko dana da odreaguje na otkriće, a kada je to učinila, priznala je da je bila "zapanjena, šokirana i potpuno zbunjena“.

"Nije mi ni palo na pamet da bi moj tata bio donor, jer je moj tata bio najčasnije ljudsko biće", napisala je.

Ali dok su nastavljali da razmenjuju poruke, kasnije je primetila koliko Džim mnogo liči na njenog oca.

"Mislim da u ovoj priči ima još nečega što možda nikada nećemo saznati", rekla je.

Seoski lekar

Dr Čarls Henri Pit umro je 2013. kada je imao 89 godina. CNN je pokušao da stupi u kontakt sa njegovom porodicom, ali bezuspešno.

Umrlica objavljena na internetu opisuje Pita kao "saosećajnog seoskog lekara", koji je otkrio svoju strast prema medicini posmatrajući svog oca, gradskog lekara.

Pit je diplomirao na Medicinskom fakultetu Harvard 1947. godine i, prema umrlici, završio je specijalizaciju iz akušerstva, ginekologije i endokrinologije pre nego što je prihvatio mesto asistenta profesora i lekara na Univerzitetu Djuk 1956. godine.

Decenijama kasnije, krajem 1970-ih, Pit će postati jedan od lekara koji je dežurao sa dr Kenom Fortijerom i njegov mentor tokom njegove specijalizacije iz ginekologije i ginekološke hirurgije na Djuku.

"Bio je veoma smiren i staložen. Bio je tehnički vrhunski hirurg. Činio je da stvari izgledaju lako, a drugima je bilo teško", prisetio se Fortije.

Pit, rekao je, bio je tip osobe koja je "tiho bila tu u pozadini, ali je uvek bila tu kada vam je potrebna".

U to vreme, rekao je Fortije za CNN, bilo je opšte poznato da su specijalizanti i studenti medicine - posebno oni specijalizovani za akušerstvo i ginekologiju - često bili pozivani da doniraju spermu.

Ali kada je preko CNN-a saznao da je njegov mentor i kolega postao otac dece nekih od njegovih pacijenata, Fortije je tražio prave reči.

"Ideja... pomisao na korišćenje sopstvene sperme... to me je iznenadilo", rekao je.

Pit je zauvek promenio moj život

Mekeson je priznala da je ovo saznanje zauvek promenilo njen život.

"Na kraju krajeva, najteža stvar za obradu kada ste počeli da sklapate kockice bila je da sam proizvod zločina, da sam proizvod medicinskog silovanja", rekla je.

I njen poremećaj zgrušavanja krvi i Marfanov sindrom su genetski, što znači da je jedan od njenih bioloških roditelja ili preneo te osobine, ili je to ono što naučnici opisuju kao "novu mutaciju".

Pit je imao blizu 60 godina kada je Mekeson začeta.

Foto: Instagram/sumsum5252

Kada je saznala da joj je Pit biološki otac, Mekeson je rekla da se obratila njegovoj porodici za više informacija o njegovom zdravlju, ali nije dobila odgovor.

"Nikada nisam krivila njegovu porodicu ni za šta, mislim, nisu ni tražili ništa od ovoga. Ali recimo samo da (Marfanov sindrom) nije nasledan u njegovoj porodici - mogao bi poticati i od činjenice da je bio stariji", rekla je ona.

Ona je dodala da je morala da prihvati da ovo poglavlje nikada neće biti zatvoreno.

"Ovo mi je zauvek promenilo život", zaključila je ona.

Do sada, Mekeson je rekla da se veruje da je Pit imao najmanje 12 dece van svoje uže porodice tokom više od 20 godina.

Otkako su saznali istinu o tome šta se dogodilo, i Krupa i Mekeson su rekli da su odvojeno bili u kontaktu sa Univerzitetom Djuk, gde je Pit bio zaposlen.

Angažovan je advokat da stupi u kontakt sa Pitovim prethodnim klijentima i istraži njegove akcije.

Ali kada je nastavila da insistira da porodica Pit pruži više uvida u genetsku i medicinsku istoriju doktora, prestali su da reaguju iz bolnice.

I Mekeson i Krupa su rekli da su odvojeno razmatrali tužbe. Ali, s obzirom na nedostatak regulacije američke industrije plodnosti i činjenicu da je Pit preminuo, smatraju da su im mogućnosti ograničene.

Mekeson je za CNN rekla da je razočarana kako su Pitova porodica i bolnica reagovali na situaciju, posebno imavši u vidu da, barem u njenom slučaju, moglo bi da se radi o životu i smrti.

Mekeson je neko vreme istraživala svoju novostečenu braću i sestre kako bi videla koje osobine imaju zajedničke. Ima isti osmeh kao jedna od Pitovih ćerki, rekla je. I Mekeson i Haris su vitki i visoki.

Rekla je da je odlučila da sada progovori jer je zabrinuta da bi i druga braća i sestre mogli nesvesno da žive sa genetskim poremećajem koji ugrožava život.

Uz lečenje, osoba kojoj je dijagnostikovan Marfanov sindrom može očekivati da će živeti koliko i neko bez bolesti.

Ali ako se ne leči, očekivani životni vek je 45 godina.

"Nadam se da ću, deleći svoju priču, moći da spasem živote druge polubraće i sestara, ako ih imam, tako što će znati moju medicinsku istoriju. Pokušavam da uradim pravu stvar", poručila je ona.

(Telegraf.rs)