Skrining na SMA najavljen za početak 2021, nadležni najavljuju promenu: Struka se nada pomaku

Printskrin: Instagram "Za Sofijin prvi korak", zalaninuzivotnubitku, Privatna arhiva, Facebook/Oliver SMA baby/Za Anikin dug i lep život

U protekloj godini građani Srbije spoznali su tugu roditelja koji leče decu od retkih bolesti. Mame i tate Sofije Markuljević, Lane Jovanović, Minje Matić, Olivera Pala Gajodija i Anike Manić tražili su pomoć za sakupljanje novca za lek od 2,1 miliona evra. Ne samo da su u neverici posmatrali koliko se brojnim donacijama ipak sporo stiže do brojke koja u dinarima iznosi skoro četvrt milijarde, već su se upoznali sa simptomima bolesti koja je u Srbiji postala vidljiva tek 2018. godine. Jedan od tri poznata leka za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) tada je postao dostupan obolelima i u našoj zemlji.

Preporučujemo

Pojedinci iz javnog života, kolektivi, firme i građani Srbije uspeli su da tokom 2020. godine, koja je protekla u znaku epidemije korona virusa, sakupe novac za svih petoro. Poslednji je na red stigao Oliver, a lepe vesti objavljene su 2. januara ove godine. Krajem prethodne, iz Ministarstva zdravlja potvrđeno je za Telegraf.rs kako će skrining na SMA biti uveden početkom 2021. godine.

Kako su nam rekli 18. novembra, skrining će biti pokriven sredstvima iz Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje. Ova vest značila je da će sva novorođena deca biti testirana na ovu retku neuromišićnu bolest, od koje u zemlji boluje 115 osoba, prema podacima Udruženja SMA Srbija, te da će već pre ispoljavanja simptoma dobiti dijagnozu i lek.

Sofija Markuljević i Lana Jovanović / Printskrin: Instagram/Za Sofijin prvi korak, Foto: Facebook/Za Laninu zivotnu bitku

To bi značilo, rekla nam je ranije predsednica Udruženja Olivera Jovović, ujedno majka dečaka sa spinalnom mišićnom atrofijom, da bi sa odmah primljenom terapijom obolela deca izrasla u potpuno zdravu. Saznajemo i da bi to značilo da se terapija u slučaju dva od tri leka - spinraze i risdiplama, koji još uvek nije odobren u Srbiji i za koga postoji samo studija u kojoj je osam ovdašnjih pacijenata - lek koristio i dalje. Spinraza se putem lumbalne punkcije u prvoj godini života daje šest puta, a potom tri puta godišnje. Risdiplam se daje svakodnevno u formi sirupa, a zolgensma, odobrena Evropi i SAD, ne u Srbiji, daje se jednom, u formi infuzije.

Prikupljanje novca nastavljeno i u 2021.

Početkom marta ove godine čula se još jedna teška priča. Sada sedmomesečni dečak iz Kragujevca Gavrilo Đurđević rođen je sa spinalnom mišićnom atrofijom, tip 1, u septembru 2020. Njegovi roditelji takođe se nadaju šansi da dečak bude izlečen uz pomoć skupe genske terapije, dostupne samo u inostranstvu. To je javnost podsetilo na najave o skriningu novorođene dece za početak 2021. godine.

Krajem istog meseca organizovana je prva godišnja regionalna konferencija udruženja "SMA Srbija". Na njoj su tokom tri dana gostovali eminentni predavači, a jedan od lekara koji držao predavanje o mestu genske terapije u lečenju SMA, prof. dr Dimitrije Nikolić, specijalista pedijatar-neurolog sa Univerzitetske dečije klinike "Tiršova", kazao je za Telegraf.rs kako su lekari osnaženi odjecima konferencije, te da veruju u to da bi ta priča mogla da zaživi do kraja godine.

Minja Matić, Oliver Pal Gajodi i Anika Manić / Foto: Privatna arhiva, Facebook/Oliver SMA baby, Facebook/Za Anikin dug i lep život

- Naša predavanja su nam na neki način još više otvorila vrata ka neonatalnom skrinigu. Snažno se zalažemo za to i očekujemo u nekoj bliskoj budućnosti sastanak sa Udruženjem i predstavnicima institucija - Ministarstvo zdravlja i RFZO - da bismo napravili neki pilot-projekat u vezi sa neonatalnim skriningom - kazao nam je navodeći da se neonatalni skrining radi analizom iz krvi, te da to zahteva institucionalnu organizaciju.

Nikolić: Struka osnažena, predlažemo postepeno uključivanje porodilišta

Prema njegovim rečima, podrška institucija postoji, ali je potrebno da se dogovore tehnički detalji.

- Za neke stvari je jednostavno potrebno vreme - kazao nam je navodeći da je predlog struke da to prvo bude pilot projekat koji bi trajao pola godine ili godinu dana, pa da se postepeno uključuju jedno po jedno porodilište i da onda u roku od godinu, dve dana obuhvati celu Srbiju: - Veliki broj stvari mora da se razradi u svakom pojedinačnom porodilištu. Da se ne bi desilo da neko dete promakne. To je ozbiljan posao. Moramo da uvedemo ljude u tu priču u svim delovima zemlje i da im objasnimo zašto to treba raditi i moramo im predstaviti neke rezultate. Prosto verujem da bi to bio princip, korak po korak.

Gavrilo Đurđević / Foto: Privatna arhiva

Potvrdio je navode Udruženja da bi odmah po dijagnostikovanju novorođenčadi i davanju terapije pre ispoljavanja simptoma, obolela deca mogla da normalno hodaju i vode uredan život.

- Novodijagnostikovana deca će imati fantastične rezultate. Ako se kasnije započne sa terapijom, oni će usvojiti neke funkcije - sedenja, držanja glave - ali naša želja je da prime terapiju pre ispoljavanja kliničkih simptoma, kako bi sutra mogli normalno da hodaju kao bilo koje drugo dete i da imaju potpuno uredan život. Svi ti lekovi su stvarno revolucionarna stvar u medicini. U stomaku majke, ako se radi o tipu 1, 2 ili 3, bebe imaju određene rezerve, i onda kada se one potroše, posle dve, tri nedelje, mesec dana, počinju polako da se manifestuju klinički simptomi. A ukoliko u vreme kada nema kliničkih simptoma, mi detetu damo terapiju, ono će sutra najnormalnije hoda. Ranije su umirali - kazao je.

Nadležni: Radi se na uvođenju prenatalnog skrininga

Informaciju o tome kada će skrining na spinalnu mišićnu atrofiju biti uveden nismo uspeli da dobijemo ni iz Ministarstva zdravlja ni iz RFZO-a do objave ovog teksta. Prethodno, sredinom marta, iz Fonda su nam rekli da se u saradnji sa strukom radi na utvrđivanju protokola za uvođenje prenatalne dijagnostike za cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju kod svih trudnica na teret sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja.

prof. dr Dimitrije Nikolić / Printskrin: Youtube/Jutarnji Program TV HAPPY

Kako je navedeno, a što nam je nezvanično potvrđeno i nakon održane konferencije u organizaciji "SMA Srbija", sve se češće govori o prenatalnom skriningu umesto o najavljenom neonatalnom. Komentar o tome na koji se način te dve dijagnostike razlikuju za sada nismo dobili.

Spinalna mišićna atrofija je progresivna i teška neuromiićna bolest. Postoje četiri tipa, od kojih je prvi najteži i najzastupljeniji, ali se zbog visokog stepena smrtnosti u prve dve godine života taj podatak ne može potkrepiti brojkama. Prema prošlogodišnjim podacima, od 105 obolelih koliko ih je tada bilo poznato u Srbiji, najviše ih je bilo sa tipom 3, a to je bilo 17-oro dece i 28 odraslih.

Bolest karakteriše atrofija mišića i gubitak osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. Kažu da je SMA broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.

(Telegraf.rs)