Otkrivamo: Kako se desilo da oba deteta para iz Beograda obole od SMA i kakve su šanse potomaka tih mališana

Foto: Milena Đorđević, Nikola Tomić, Shutterstock

Nakon što je dijagnostikovan prvi slučaj SMA u Srbiji koji je otkriven u okviru nedavno uvedenog skrininga na ovu bolest, testirano je i drugo dete iz iste porodice. Kako roditelji dijagnostikovane bebe imaju još jedno starije, 16-mesečno dete, na predlog rukovodilaca ove studije, testirano je i ono. Rezultati genetskih analiza pokazali su da je i taj dečak dete sa spinalnom mišićnom atrofijom.

Kao što smo već pisali, to je dobra vest jer je dete i dalje u presimptomatskoj fazi. A kao što smo najavljujući skrining i predstavljajući njegov značaj i ranije isticali, "najbolji lek je onaj koji se primeni u presimptomatskoj fazi bolesti".

Preporučujemo

To su reči prof. dr Dimitrija Nikolića, koordinatora ovog projekta pri Univerzitetskoj dečjoj klinici "Tiršova", kojom je i danas otvorio razgovor na ovu temu. Za Telegraf.rs objašnjava da je i za ovo dete neophodno što pre obezbediti lek.

Iako nije otkriveno skriningom, testiranjem na rođenju, i ovo dete poslužila je sreća.

- Još uvek nije razvilo kliničku sliku. Vreme ispoljavanja bolesti, u slučaju ova dva pacijenta, s obzirom na to da imaju četiri kopije SMN2 gena, mi ne možemo predvideti, ali je izvesno da će se ona javiti. Zbog toga je neophodno obezbediti terapiju za oba pacijenta - rekao nam je.

Smisao skrininga i jeste u tome da se obolela deca otkriju na rođenju, dok još nisu razvila simptome bolesti, jer je samo u toj presimptomatskoj fazi lek - bio on spinraza, risdiplam ili zolgensma - potpuno delotvoran. U slučaju najtežeg tipa 1 - od postojećih četiri - odumiranje motoneurona počinje već u prvim danima života, tako da bebe koje su na rođenju delovale zdravo počnu da gube sposobnost pokretnja glave, gutanja, samostalnog disanja, čak i da ne počnu da sede ili hodaju.

Kod blažih slučajeva bolesti, koji npr. mogu uspostaviti funkcije držanja glave i sedenja, ali nikad pustiti korak samostalno, simptomi se mogu ispoljiti i kasnije. Tipovi 4 mogu otkriti bolest i u odraslom dobu, u svojim studentskim danima. Tipovi 2 ili 3 u detinjstvu.

Jasno je da oboleli dečak, koji sada ne ispoljava simptome, nije tip 1, te da mu ne preti najgori scenario. Sa druge strane, pretnja ipak postoji. Vraćajući se na srećne vesti, ukoliko dobije lek na vreme, odrašće i razvijati se kao ostala potpuno zdrava deca njegovog uzrasta.

Podsetimo, iz Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje kojima je u ponedeljak upućen zahtev za neodložnu nabavku leka za novorođenče iz Fronta, saopštili su da će u roku od 24 sata od donošenja odluke Komisije za retke bolesti obezbediti lek.

Svaka trudnoća 25 odsto šansi za prenošenje bolesti

Sa druge strane i nažalost, srećnicima ne možemo nazvati i roditelje ove dece. Njih dvoje su imali 25 odsto šansi u svakoj trudnoći da dobiju obolelo dete, i to se oba puta desilo.

Kako objašnjava pedijatar Nikolić, oboje su nosioci recesivnog gena, koji su imali čak 75 odsto šansi da dobiju zdravo potomstvo.

- Prema studijama koje su rađene širom sveta smatra se da je jedna od 35 do 40 osoba nosilac te tzv. recesivne mutacije za spinalnu mišićnu atrofiju. To znači, kada se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo, imaju 25 šanse ili verovatnoće da se rodi dete sa SMA. To je prosto deo statistike. Postoji 75 šansi da se rodi zdravo dete - objašnjava dodajući da nosioci gena nisu bolesni ljudi, te da oni nisu mogli ni pretpostaviti šta će se jednoga dana desiti.

pedijatar Dimitrije Nikolić / Foto: Nikola Tomić

Pored toga što postoji 25 odsto šansi da naslede bolest, isto toliko šansi je da dobiju potpuno zdravo dete, dok je 50 odsto šansi da i njihovi potomci budu nosioci gena, koji bi sutra svom potomstvu sa istom verovatnoćom od 25 odsto ukoliko nađu partnera sa istim tim genom, mogli preneti SMA.

Dakle, roditelji koji su nosioci recesivnog gena u svakoj trudnoći imaju mogućnst da dobiju dete sa SMA ili dete koje nema oboljenje niti gen kojim bi ga mogao preneti ili dete koje nema oboljenje, a ima gen koji bi možda nekada mogao dati obolelog potomka.

Što se tiče dece kod kojih se (skriningom) utvrdi da su obolela od SMA, njihova bolest biće preduhitrena davanjem leka na vreme. Oni će, dakle, biti osobe sa genetskim oboljenjem, bez kliničke slike, ujedno nosioci gena za SMA. Što se njihovih potomaka tiče, šanse da im prenesu bolest jednake su kao zdravom nosiocu gena - male. Dakle, u slučaju da nađu partnera koji je nosilac gena, šanse da dobiju dete sa spinalnom mišićnom atrofijom ne iznose ništa više od spomenutih - 25 odsto.

- Čak i u slučaju da je jedan roditelj bolestan, samo bez kliničke slike, ako drugi roditelj nije nosilac gena za SMA, to dete će biti zdravo. Može biti nosilac, ali se neće roditi sa klinčkom slikom ni sa bolešću - ističe naš sagovornik.

Ukoliko bi se desilo da dve osobe obolele od SMA, detektovane skriningom, pa pravovremeno lečene, što znači i da su odrasle bez kliničke manifestacije bolesti, sutra reše da dobiju svoje potomstvo, njihova deca bi nasledila SMA. Ipak, ovi navodi su trenutno isključivo teorijski i sežu u daleku budućnost tek rođene ili još nerođene dece, kojoj predstoji skrining.

Savet tetkama, stričevima, ujacima

U vezi sa prevencijom, prenatalnom, sagovornik savetuje tetke, stričeve i ujake, tj. braću i sestre roditelja obolele dece da se testiraju na status nosioca mutacije.

- Ako postoji dokazana nasledna bolest u porodici, potrebna je konsultacija sa kliničkim genetičarom, koji će onda predložiti ispitivanja drugih članova porodice. To znači da treba otići u Dom zdravlja gde će ih uputi dalje - ističe.

Ovo je način da se pre stvaranja potomstva sazna da li postoji rizik da se eventualna nasledna bolest prenese. Poznat je primer roditelja pokojne Zoje Mirosavljević, koja je u detinjstvu preminula od teške genetske bolesti, tzv. Batenove bolesti, a koji su vantelesnom oplodnjom kasnije dobili dva zdrava deteta.

Foto: Privatna arhiva

- Pre nego što se embrion vantelesnom oplodnjom implantira, testira se na Batenovu bolest, da se vidi da li uopšte postoji mogućnost da dete bude bolesno ili ne, iako se selektuju samo zdravi embrioni i samo se oni ubacuju - objašnjavala nam je ranije Zojina mama Bojana, ujedno majka Lune Lucije i Bjanke Lole.

U novembru prošle godine, pre nego što će početi jednogodišnji pilot-projekat skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju, govorila nam je i o četiri stuba Zojinog zakona. Drugi i treći se odnose na na članove porodice.

Drugim se, kazala nam je, omogućuje prenatalna dijagnostika kod trudnica, koje u porodici imaju člana obolelog od retkih bolesti.

- Odnosi se na bilo kog člana porodice, nema prvo, drugo, treće koleno. Ako bilo koji član vaše porodice ima neki patološki gen, dovoljno je samo da je nosilac, ima pravo po Zojinom zakonu na besplatnu prenatalnu dijagnostiku o trošku Fonda - rekla nam je Bojana Mirosavljević, dodajući da se ta analiza radi u periodu od 10. do 12. nedelje trudnoće.

Treći stub zakona, istakla je Bojana, daje pravo svim članovima porodice da budu testirani na bolest.

- Svaki član porodice, uže i šire, ima pravo na testiranje na tu bolest - rekla nam je ističući da je i to testiranje besplatno.

(Telegraf.rs)