0

Mislili su da su hipohondri, ali ove 4 osobe u Srbiji pate od opasne bolesti koja se teško otkriva, a ovo su najčešći simptomi koji ukazuju na nju

Retko oboljenje Fabrijeva bolest, dijagnostikovano je u Srbiji kod četvoro ljudi, a skoro svi su prošli istu "golgotu" - da uspostavljanje dijagnoze dugo traje, da ih nepravedno nazivaju "hipohondrima", a u pozadini je teško oboljenje

Klinika za nefrologiju KCS, transplantacija, bolnica, centar za transplantaciju organa
Foto: Tanjug/AP

U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju i po deset godina, pregleda ih više od deset specijalista i svi kažu isto - "nije ti ništa".

Nefrolog iz KBC Zvezdara dr Vesna Radović-Maslarević kaže da je reč o nespecifičnim simptomima što otežava dijagnostiku.

-Nisu svi pacijenti koji boluju od Fabrijeve bolesti isti, postoji trenutno 966 mutacija, različitih mogućnosti pojavljivanja te bolesti, objašnjava ona.

Najčešći simptomi bolesti su trnjenje prstiju, šaka i stopala, povišen krvni pritisak, bol u zglobovima, brzo zamaranje, odsustvo znojenja, tamno crvene tačkice na koži, promene na beonjači, problemi sa bubrezima, uvećana leva srčana komora, zujanje u ušima, rani moždani udar.

Radović - Maslarević kaže da pacijenti trnjenje šaka i bol opisuju kao da su "stavili šaku na vrelu ringlu", da imaju neizdrživ bol koji traje.

Pacijent, bolnica, bolnicki krevet, bolesnik

Foto - Ilustracija: Profimedia

-Tu su i gastrointerstinalne tegobe, umor koji je nespecifičan, bezvoljnost, nemogućnost koncentracije. Proglase ih anksioznim, depresivnim, što praktično u nekom momentu i jesu, ali posledično. Nisu inicijalno psihički bolesni , kaže Radović -Maslarević za Tanjug.

Fabrijeva bolest je veoma retko oboljenje o kome se u Srbiji malo zna, teško se dijagnostikuje, a napada više organa: srce, bubrege, mozak, oči. Skraćuje život pacijenata i do 20 godina.

Reč je o genetičkom oboljenju koje se javlja usled deficita enzima, koji je neophodan za metabolizam lipida.

- Fabrijeva bolest je redak genetski poremećaj koji pripada grupi bolesti taloženja. Osnovna karakteristika bolesti je nedostatak enzima alfa galaktozidaza A, dovodi do progresivnog nakupljanja glikolipida (Gb3) u ćelijskim organelama lizozomima, uzrokujući oštećenje velikog broja organa, pojašnjava Radović-Maslarević.

Zbog defekta enzima, odnosno zbog izmenjenog metabolizma glikosfingolipida, posebno Gb3 u organizmu postoji povećan broj supstrata koji ne mogu da se razgrade tako da dolazi do određenih zadebljanja u organizmu.

To rezultira uvećanim srcem, leva komora je mnogo više zadebljana od desne. Takođe, pojavljuju se ciste na bubrezima i funkcija bubrega se smanjuje. Dolazi i do proteinurije, odnosno izmokravanja proteina, jer bubreg nije u stanju da ih zadrži.

Fabrijeva bolest se ispoljava brojnim nespecifičnim simptomima koji se često poklapaju sa drugim bolestima, što značajno otežava postavljanje dijagnoze i doprinosi da kod nekih pacijenta nikada i ne bude postavljena.

bolnica bolnicka laboratorija lekovi medicina farmacija

Foto-ilustracija: Pixabay

Najčešće dijagnozu postavljaju neurolozi, kardiolozi, oftamolozi, dermatolozi i nefrolozi, jer organski sistemi kojima se bave ovi specijalisti daju najčešće simptome i karakteristične nalaze.

Ova bolest se može javiti kod jednog od 40.000 muškaraca i jedna od 20.000 žena. U ovom momentu, u Srbiji Fabrijeva bolest je dijagnostikovana kod svega četiri pacijenta.

Važno je napomenuti da je žena nosilac mutiranog gena, ali više obolevaju muškarci. Žena u najvećem broju slučajeva treba samo da se redovno prati, nije često bolesna i njeni potomci imaju 50 odsto šanse da dobiju mutirani gen.

S druge strane, ukoliko muškarac ima Fabrijevu bolest, njegovi ženski potomci će svi oboleti i samim tim biti nosioci mutiranog gena, a sinovi će biti zdravi.

- Simptomi bolesti i životno doba u kome se javljaju variraju u zavisnosti od tipa Fabrijeve bolesti - aktivnosti enzima. Uglavnom se najraniji simptomi javljaju tokom detinjstva ili u pubertetu, ali ne moraju svi simptomi da se razviju kod svakog bolesnika. U atipičnom obliku Fabrijeve bolesti aktivnost enzima je veća i podrazumeva kasno javljanje i zahvaćenost manje organa, objašnjava dr Radović-Maslarević.

Ukoliko se posumnja na ovu bolest, neophodne analize su vrlo jednostavne i na rezultate se čeka oko mesec dana. Muškarci putem krvi proveravaju nivo enzima, dok je ženama pored tih analiza neophodna i provera DNK.

Specifična terapija kojom se leči Fabrijeva bolest podrazumeva egzogenu nadoknadu enzima koji se dobija rekombinovanom DNK tehnologijom. Ta terapija značajno podiže kvalitet života i usporava bolest.

Preporučuje se za muškarce i žene kod kojih postoji ispoljena bolest, a sprovodi se infuzijama enzima na dve nedelje.

Za Fabrijevu bolest, postoji efikasna terapija koja je registrovana u Srbiji i dostupna pacijentima preko Fonda za retke bolesti.Terapija je trajna, intravenska nadoknada enzima.

- Fabrijeva bolest je retka bolest i zbog njenih brojnih nespecifičnih simptoma teško postaviti dijagnozu, veliki broj pacijenta ostaje i dalje nedijagnostikovan. Ne treba uzimati ''zdravo za gotovo'' ni najmanju nelagodu koja čini da se čovek svakodnevno oseća loše. Ključ je u ranom otkrivanju i primanju adekvatne terapije, zaključuje dr Radović-Maslarević.

(Telegraf.rs/Tanjug)

Tagovi: Bolest, fabrijeva bolest, hipohondar, simptomi, zdravlje

Pogledajte sve vesti u poslednja 24 sata

Prolećna dijeta je idealna za one koji žele da brzo spreme telo za plažu i bikini

Napitak koji svi piju posle treninga da bi smršali, zapravo goji

Zaboravite na klima uređaje: Žene su produktivnije kada rade na većim temperaturama

Posttraumatski poremećaj je sve češći kod tinejdžera, pa bi škole trebalo nešto da preduzmu

"U kafićima stavljaju stolice sa naslonima za ruke da im sede samo zgodne ribe, a mi lepe i pametne nemamo pravo da tu pijemo kafu": Srpska pevačica skrenula pažnju na diskriminaciju gojaznih ljudi

15 namirnica za koje verujemo da su zdrave, a nutricionisti ih nikada ne bi jeli

Ovako dišu pluća pušača: Nikada više nećete zapaliti cigaretu (VIDEO)

Voćni sokovi opasniji od gaziranih: Puni su šećera i mogu ozbiljno da ugroze zdravlje

Zbog menstruacije i preuske haljine glumica ostala bez svesti: Kako ciklus utiče na žensko telo?

Kokosovo ulje je čist otrov - tvrdi profesorka sa Harvarda

Koliko kofeina je opasno po organizam: Evo koliko kafa smete da popijete svakog dana, a da vam ne naruše zdravlje

10 najčešćih problema sa zubima: Uporni karijes, škripanje zubima i upala desni prava su noćna mora

Trudnice, ako pijete ove lekove povećavate rizik od pobačaja duplo

Ljudi koji imaju dve rupice na leđima su veliki srećnici, evo i zašto

Sami proverite da li postoji rizik da obolite od raka dojke (TEST)

Bolest koja nas može obuzeti, a da toga nismo ni svesni

Kapi za nos mogu da izazovu opasnu alergijsku reakciju, ali i da vam pomognu da postanete imuni na neke alergene

"Godinu dana nisam imala menstruaciju i jela sam par oraha dnevno": Prelepa glumica uspela je da pobegne iz kandži opasne opsesije

Planirate ovog leta da ležite na plaži uz limenke piva? Opasne stvari koje mogu da vam se dese ako pijete po vrućini

Dojenje smanjuje obim u struku kod porodilja - dokazali naučnici

"Pileća koža" je prava noćna mora: Sprečite ove ružne tačkice i fleke zbog kojih možete da imate ozbiljnih problema

11 bolesti koje možete da otkrijete na osnovu mirisa, a nikad vam ne bi pale na pamet

Keto? Chrono? Koja vrsta ishrane je BAŠ za Vas?

Niste se naspavali, a ceo dan je pred vama? 10 najboljih saveta da ga preživite!

Paste sa aktivnim ugljem nanose više štete nego koristi, a evo u kakvo stanje dovode zube

Srbi izgaraju na radnom mestu: Više od 2/3 pati od hronične iscrpljenosti na poslu, ispred nas su jedino Rusi

Sir je izuzetno kaloričan, ali zato može da nam produži život

Ugojila se oko stomaka, a onda saznala jezivu istinu: "To su bili simptomi raka creva, slučajno sam otkrila"

Dr Mima Fazlagić o abortusu: "Ako je embrion do 6. nedelje trudnoće ljudsko biće, onda je i krv koju ljudi vade svaki dan ljudsko biće"

U Sloveniji 75 osoba obolelo od mišje groznice, lekari uputili upozorenje

Nije toliko zdravo za kičmu sedeti uspravno, savršen je položaj na koji nikada ne biste pomislili

Kako da prepoznate anksioznost na vreme: Ovo su najvažniji simptomi i saveti

Kako da konačno skinete salce sa stomaka za samo 10 dana, pre godišnjice mature

Dijeta za mladu tokom priprema za svadbu: Ovo je dobitna formula za gubljenje kilograma za najvažniji dan u životu

Rešite ovaj test i saznajte da li je vaš mozak stariji ili mlađi od ostatka tela

Uobičajene metode mršavljenja su zastarele! Nova metoda nikoga neće razočarati

Uz pomoć kupusa možete da otkrijete da li vam je urin alkalan ili kiseo, a to je jako važno za vaše zdravlje

Ako vas bole pete možda se ne radi samo o običnom umoru već o opasnoj i teškoj bolesti

Zbog spirale dobila sepsu i umalo umrla, a sada je podelila sa svima užas koji je proživela (FOTO)

Stanovnici Beograda i Londona su anksiozniji od drugih, a evo i zašto

Progutao je LSD, pa umro uz reči: "Što da ne?": Njegove poslednje sate je ceo svet mogao da gleda u prenosu uživo (VIDEO)

Srpski epidemiolog razbija 10 mitova protiv vakcinacije: "Sa antivakcinašima treba razgovarati, jer oni ne znaju pravu istinu"

/
<% galerijaAlt  %>

Najnovije vesti

Dozvoljavam da mi Telegraf.rs šalje obaveštenja o najnovijim vestima