Otkrivena nova bolest koja napada samo muškarce i ubija čak 40 odsto obolelih!
Koji su simptomi novootkrivenog genetskog oboljenja?
Naučnici iz američkog Nacionalnog instituta za javno zdravlje otkrili su novu bolest pod nazivom Veksas, koja napada muškarce, a čak kod 40 odsto pacijenata dolazi do smrnog ishoda.
Prema naučnicima, oboljenje koje su otkrili, a koje je izazvano genetskim mutacijama, rezultira pojavom krvnih ugrušaka u ljudskom telu. Naučnici iz Nemačke konstatovali su da decenijama pre bolesti, pacijenti mogu imati u ranoj dobi simptome demencije i Alchajmerove bolesti.
Trenutno je identifikovano samo 50 osoba sa ovim stanjem. Međutim, naučnici smatraju da bi ih moglo biti i više.
- Ovi pacijenti su bolesni. Oni ne reaguju ni na jedan tretman, od visokih doza steroida do raznih hemioterapija. Neverovatno je frustrirajuće za te pacijente i zastrašujuće za njihove porodice - rekao je dr Den Kastner, viši autor članka i naučni direktor Intramuralnog istraživačkog programa pri Nacionalnom institutu za istraživanje humanog genoma NIH, za NBC.
Šta je bolest Veksas?
Nakon skraćenice usresređene na raznoliku kolekciju genomskih faktora: vakuole, enzim E1, X-vezani, autoinflamatorni i somatski, imenovali su otkriće VEKSAS sindroma.
- Došli smo na ideju da u istraživanje krenemo obrnutim putem. Umesto da počnemo od simptoma, počeli smo od liste gena. Zatim smo izučili genetiku pacijenata sa nedijagnostikovanom bolešću da vidimo kuda će nas to odvesti - kaže Dejvid Bek, autor studije.
Istraživanje je pronašlo tri pacijenta za koja je utvrđeno da imaju istu mutaciju gena po imenu UBA1 i svi su bili muškarci.
Čini se da se stanje ne razvija do zrelosti i identifikovano je isključivo kod muškaraca. Jedna od teorija za to bi mogla biti da je mutacija vezana za X hromozom. Muškarci imaju samo jedan X hromozom, dok žene imaju dva hromozoma. Istraživači pretpostavljaju da bi dodatni X hromozom na neki način zaobišao mutaciju i pružio zaštitni uticaj.
Bolest izaziva simptome poput krvnih ugrušaka u krvnim sudovima, učestalu groznicu, probleme sa plućima.
Kako lečiti sindrom Veksas?
Transplantacija koštane srži ili, teoretski, terapije uređivanja genoma mogu biti spas od ove opake bolesti.
- Ovo je jedna od stavki koju možda nikada ne bismo primetili da nismo imali ovu neverovatno visoko obučenu zajednicu ljudi sa genetskim oštećenjima - dodao je dr Luis Bridžs glavni hirurg jedne njujorške bolnice za specijalnu hirurgiju.
(Telegraf.rs)
Video: Matija izgleda kao lutka, ali stvarno: Barbi boj slavi i Svetog Luku i Helouvin
Telegraf.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.