Otkrivena nova bolest koja napada samo muškarce i ubija čak 40 odsto obolelih!
Naučnici iz američkog Nacionalnog instituta za javno zdravlje otkrili su novu bolest pod nazivom Veksas, koja napada muškarce, a čak kod 40 odsto pacijenata dolazi do smrnog ishoda.
Prema naučnicima, oboljenje koje su otkrili, a koje je izazvano genetskim mutacijama, rezultira pojavom krvnih ugrušaka u ljudskom telu. Naučnici iz Nemačke konstatovali su da decenijama pre bolesti, pacijenti mogu imati u ranoj dobi simptome demencije i Alchajmerove bolesti.
Trenutno je identifikovano samo 50 osoba sa ovim stanjem. Međutim, naučnici smatraju da bi ih moglo biti i više.
- Ovi pacijenti su bolesni. Oni ne reaguju ni na jedan tretman, od visokih doza steroida do raznih hemioterapija. Neverovatno je frustrirajuće za te pacijente i zastrašujuće za njihove porodice - rekao je dr Den Kastner, viši autor članka i naučni direktor Intramuralnog istraživačkog programa pri Nacionalnom institutu za istraživanje humanog genoma NIH, za NBC.
Šta je bolest Veksas?
Nakon skraćenice usresređene na raznoliku kolekciju genomskih faktora: vakuole, enzim E1, X-vezani, autoinflamatorni i somatski, imenovali su otkriće VEKSAS sindroma.
- Došli smo na ideju da u istraživanje krenemo obrnutim putem. Umesto da počnemo od simptoma, počeli smo od liste gena. Zatim smo izučili genetiku pacijenata sa nedijagnostikovanom bolešću da vidimo kuda će nas to odvesti - kaže Dejvid Bek, autor studije.
Istraživanje je pronašlo tri pacijenta za koja je utvrđeno da imaju istu mutaciju gena po imenu UBA1 i svi su bili muškarci.
Čini se da se stanje ne razvija do zrelosti i identifikovano je isključivo kod muškaraca. Jedna od teorija za to bi mogla biti da je mutacija vezana za X hromozom. Muškarci imaju samo jedan X hromozom, dok žene imaju dva hromozoma. Istraživači pretpostavljaju da bi dodatni X hromozom na neki način zaobišao mutaciju i pružio zaštitni uticaj.
Bolest izaziva simptome poput krvnih ugrušaka u krvnim sudovima, učestalu groznicu, probleme sa plućima.
Kako lečiti sindrom Veksas?
Transplantacija koštane srži ili, teoretski, terapije uređivanja genoma mogu biti spas od ove opake bolesti.
- Ovo je jedna od stavki koju možda nikada ne bismo primetili da nismo imali ovu neverovatno visoko obučenu zajednicu ljudi sa genetskim oštećenjima - dodao je dr Luis Bridžs glavni hirurg jedne njujorške bolnice za specijalnu hirurgiju.
(Telegraf.rs)
Video: Da li Srbija podržava zabranu društvenih mreža za mlađe od 18 godina? Evo šta su nam rekli građani
Telegraf.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.