Veksas sindrom, misteriozna bolest koja pogađa i žene i muškarce: Nedovoljno prepoznat i dijagnostikovan

Foto: Shutterstock

Istraživači u SAD bacaju više svetla na Veksas sindrom, misteriozno, novootkriveno zdravstveno stanje za koje se sumnja da pogađa više od 15.000 Amerikanaca.

Veksas je prvi put identifikovan pre samo dve godine, kada se verovalo da je retka inflamatorna bolest. U vreme kada je stanje otkriveno i imenovano u radu objavljenom 2020. godine u časopisu New England Journal of Medicine od strane tima naučnika iz američkog Nacionalnog instituta za zdravlje, otkriveno je da je samo 25 muškaraca i nijedna žena pod uticajem.

Preporučujemo

Iste godine, kovid-19 se širio svetom, te nije iznenađenje da se o Veksasu nije mnogo pisalo i pričalo.

Ali sada je novi rad koji je prošle nedelje objavila Jama Network ponovo skrenuo pažnju medicinskog sveta na Veksas, nakon što je otkriveno da je bolest mnogo češća nego što su istraživači u početku mislili.

Prema nedavnoj studiji, procenjuje se da oko 13.200 muškaraca i 2.300 žena starijih od 50 godina u Sjedinjenim Državama ima Veksas sindrom. Tek nedavno je shvaćeno da ova misteriozna bolest ima genetsku osnovu, koju su 2020. godine identifikovali istraživači sa Medicinskog fakulteta Grossman NYU. Studija nudi prvi uvid u prevalenciju Veksas sindroma u zemlji.

Evo šta se zna o misterioznom novom stanju

Zanimljivo ime bolesti - VEKSAS je akronim zasnovan na kompleksnom skupu genomskih faktora na koje utiče sindrom: vakuole, E1 enzim, Ks-vezani, autoinflamatorni i somatski. Svih 25 muškaraca za koje je utvrđeno da su pogođeni ovim stanjem 2020. godine, svi su imali mutaciju u genu zvanom UBA1, za koji se smatra da je uzrok bolesti. Takođe su svi imali isti niz simptoma, uključujući groznicu, nizak broj krvnih zrnaca i upalu.

Drugi simptomi su bolni osip na koži; oticanje i bol u ušima, nosu i zglobovima; kašalj i kratak dah; ekstremni umor, anemija i krvni ugrušci. Sindrom ima tendenciju da utiče na starije ljude i mnogo je češći kod muškaraca nego kod žena, iako može uticati na oboje.

Prema istraživačima koji proučavaju sindrom, bolest je "progresivna i teška". U stvari, to može biti smrtonosno. Prema istraživačima, srednje vreme preživljavanja pacijenata koji se zaraze ovom bolešću je 10 godina.

Kako su ovo simptomi koji mogu biti uobičajeni za mnoga druga stanja, ljudima su možda godinama dijagnostikovane druge bolesti, strahuju naučnici.

Polazeći od ove pretpostavke, nova studija, koju su sproveli mnogi naučnici koji su prvi identifikovali sindrom, analizirala je elektronske zdravstvene kartone više od 160.000 ljudi u Pensilvaniji i otkrila da se genetska mutacija povezana sa Veksasom pojavljuje kod jednog od 4.000 starijih muškaraca.

Stanje je bilo prisutno kod jedne od 26.000 žena starijih od 50 godina.

Šta možemo da uradimo povodom toga?

Nova studija može pomoći u otkrivanju slučajeva koji bi verovatno ranije bili pogrešno dijagnostikovani. Sindrom se može uočiti genetskim testom krvi pacijenata, a zatim lečiti steroidima i drugim imunosupresivnim lekovima koji mogu umanjiti njegove simptome.

"Što više pacijenata bude dijagnostikovano, više ćemo saznati o bolesti", rekao je klinički genetičar i koautor studije David Beck za Science News. "Ovo je samo jedan korak u procesu pronalaženja efikasnijih terapija".

Bek je dodao da bi američki lekari trebalo da budu u potrazi za Veksasom, upozoravajući da je sindrom "nedovoljno prepoznat i nedovoljno dijagnostikovan". Mnogi lekari još nisu svesni toga.

Dok tretman za trajno izlečenje sindroma još nije dostupan, u budućnosti bi se stanje moglo iskoreniti transplantacijom koštane srži ili terapijom za uređivanje gena, piše "Euro News".

(Telegraf.rs)