Život mu polako klone zbog nasledne bolesti kojoj nema leka: Neće dočekati da gleda sina kako odrasta

Foto: gofundme

Godinama pre postavljanja zvanične dijagnoze, Laklan Veb je znao da mu neizlečivo nasledno stanje, koje je prisutno generacijama u njegovoj porodici, može polako gasiti život.

Ali kao otac jednogodišnjeg dečaka, nadao se da će imati više vremena. Nadao se da će moći da vidi svog sina kako raste. Umesto toga, desio se najgori scenarijo, a tragedijom pogođena porodica čoveka iz Brizbejna nije sigurna da će on biti tu za Božić.

Preporučujemo

- Gledati ga kako se pogoršava i gubi nezavisnost bilo je užasno - rekla je njegova sestra Hejli Veb.

Sedamdesetih godina prošlog veka, Laklanov ujak je umro u ranim dvadesetim od nepoznatih uzroka.

- U to vreme moja porodica nije imala pojma šta mu se dešava. Oni jednostavno nisu imali objašnjenje za to - rekla je Hejli za "7Life".

Kada je njihova baka umrla u sličnim okolnostima u svojim 60-im godinama 1994. godine, otkriveno je da porodica nosi gen koji uzrokuje fatalnu porodičnu nesanicu (FFI). Retko stanje je užasno i održava se na najgori mogući način - pogođeni ovom bolešću gube sposobnost da pravilno spavaju.

Majka Hejli i Laklana umrla je 2012. godine, šest meseci nakon što joj je dijagnostikovan FFI.

- Oko mesec dana nakon toga bila je u vegetativnom stanju. Mesec dana pre toga je halucinirala 24/7.

Imala je 60 godina. Laklan ima samo 35. Njegovi početni simptomi bili su magla pamćenja, vrtoglavica i gubitak težine. Takođe je imao učestala noćna buđenja, kaže Hejli. Optimistično, nadali su se da bi ti simptomi mogli imati manje zlokobno objašnjenje.

- Dobio je bebu i bio je pod velikim stresom na poslu. Postojale su stvari koje su se dešavale u njegovom životu koje su mogle da objasne ove simptome. Noćna buđenja nisu neuobičajena kada imate bebu. Gubitak težine može se desiti kada ste pod stresom na poslu. Nadali smo se da to nije FFI. Nažalost, dijagnozu smo dobili ranije ove godine. Dijagnoza mu je postavljena dan nakon prvog rođendana njegovog sina.

Laklanovo opadanje zdravlja od njegove dijagnoze u aprilu bilo je brzo. On sada koristi invalidska kolica, izgubivši ravnotežu i koordinaciju i pati od gubitka pamćenja. U poslednje vreme gubi sposobnost da govori.

Ali njegovo propadanje zdravlja nije bilo ni približno tako uznapredovalo kao propadanje ostalih članova porodice.

- Njegovi mentalni simptomi su bili mnogo sporiji i sasvim drugačiji od pogoršanja stanja kod ostalih naših rođaka. Sve nas je iznenadio svojom otpornošću. Kada mu je prvi put dijagnostikovana bolest u aprilu, nismo se mnogo nadali da će dočekati septembar - iskrena je sestra.

Fatalna porodična nesanica, prema Nacionalnoj organizaciji za retke poremećaje Sjedinjenih Država (NORD), uzrokovana je abnormalnostima u prionskom proteinu koji postaju toksični za telo.

Abnormalni ili "pogrešno savijeni" prionski proteini žive primarno u talamusu, u strukturi duboko u mozgu koja pomaže u regulisanju mnogih funkcija tela, uključujući san, apetit i telesnu temperaturu, kaže NORD.

Za razliku od imena bolesti, FFI ne sprečava Laklana da spava generalno, ali ga sprečava da dobije san koji mu je potreban za životno funkcionisanje. Problem nije toliko u tome što se on budi , koliko u dostizanju restorativnih faza sna. On nikada ne dostiže fazu sna koja je reparativna za mozak i telo.

I Laklan i Hejli su se podvrgnuli vantelesnoj oplodnji da bi dobili svoju decu, kako im ne bi preneli ovaj gen. Tek kada im je majka umrla, odlučili su da žele da se testiraju da vide da li nose smrtonosne gene. Kada su dobili dijagnozu, bili su u dvadesetim godinama, što im je omogućilo da istraže načine da ne prenesu gen na decu.

Nije poznato koliko će Laklan još živeti, ali porodica se moli da dočeka Božić.

- Tako smo zahvalni za svaki dodatni minut, svaki dodatni sat, svaki dodatni dan koji imamo - rekla je Hejli.

Kao majka trogodišnjaka, i sa drugim detetom na putu, Hejli priznaje da živi u strahu.

- Znali smo da nema leka, znali smo da nema prevencije, znali smo da ništa ne možemo učiniti da to zaustavimo. Tako da smo se fokusirali na stvari koje možemo da uradimo, a to je podizanje svesti, prikupljanje novca za istraživanje i vantelesna oplodnja, tako da to nikada ne prenosimo na našu decu. Imam dete od tri i po godine i deli me nedeljama od rođenja drugog dečaka. Očajnički želim da ih vidim kako odrastaju i da budem tu za njih - zaključila je zabrinuta sestra.

(Telegraf.rs)